Esiintyykö suvussasi syöpää? Näin voit selvittää, onko sinullakin riski saada perinnöllinen sairaus
Valtaosa syövistä saa alkunsa perimän ja ulkoisten tekijöiden, kuten elämäntapojen ja ympäristön, yhteisvaikutuksesta. Syöpäjärjestöjen neuvontapalvelut auttavat ilmaiseksi selvittämään perinnöllisen syövän riskiä.
Ensin tehdään sukupuu – jos tarve vaatii, lähetetään tutkimuksiin
Jos suvussa on esiintynyt paljon syöpää, on luonnollista huolestua, sairastuuko jossakin vaiheessa itsekin. Mikäli asia kovin pelottaa, voi syöpäjärjestöiltä kysyä neuvoa. Syöpäjärjestöillä on matalan kynnyksen neuvontapuhelimia, joihin voi olla yhteydessä ja keskustella huolesta.
”Siellä vastaavat sairaanhoitajat, jotka ovat koulutettuja keskustelemaan syövän perinnöllisyydestä. Usein sinne soitetaan, kun syöpä tulee hyvin lähelle tai suvussa on ollut paljon syöpää”, kertoo Taina Häkkinen Syöpäsäätiön neuvontapalvelusta.
Sairaanhoitaja kysyy soittajalta, kuinka paljon suvussa on ollut sairastuneita, minkä ikäisenä ja mihin syöpään he ovat sairastuneet ja ovatko menehtyneet siihen.
Taustatietojen ja neuvontakeskustelun perusteella asiakkaalle piirretään sukupuu, joka havainnollistaa perinnöllisen syövän riskiä. Syöpäjärjestöjen perinnöllisyyslääkäri arvioi jatkotutkimusten tarpeen ja kirjoittaa tarvittaessa lähetteen sairaalatutkimuksiin.
Koko prosessi on asiakkaalle ilmainen.
Geenivirhe voi kasvattaa sairastumisriskiä jopa 80 prosenttia – tai sitten vain ihan vähän
Syöpää aiheuttavia geenivirheitä on erilaisia. Jotkut niistä ovat korkean sairastumisriskin aiheuttavia geenimuutoksia ja toiset taas vain vähän syöpäriskiä kasvattavia.
Kaikkia sairastumisriskiä suurentavista geenivirheistä ei vielä tunneta, mutta niitä tutkitaan koko ajan.
Rintasyövistä noin 5–10 prosentin taustalla arvioidaan olevan suvussa periytyvä yksittäisen geenin mutaatio, joista parhaiten tunnettuja ovat BRCA1 ja BRCA2.
Näiden geenien kantajilla on myös kohonnut riski saada munasarjasyöpä. Korkean riskin geeniä ei pidä mennä diagnosoimaan itse itselleen, vaikka syöpää olisi suvussa paljonkin.
”Vaikka suvussa tiedettäisiin esiintyvän näitä geenejä, ei se kuitenkaan automaattisesti tarkoita sitä, että niitä kantaisi itsekin”, Taina Häkkinen toteaa.
Perinnöllinen sairaus voi selvitä testillä
Geenitesti kertoo ainoastaan alttiudesta, se ei kerro varmuudella sitä, tuleeko syöpä juuri kyseiselle henkilölle.
Kaikki kantajat eivät sairastu, mutta riski sairastua on korkea –joissakin tapauksissa jopa 80 prosenttia. Tietoisuus geenin kantajuudesta ja syöpäriskistä mahdollistaa seurannan.
Mitä aikaisemmin syöpä havaitaan, sen paremmat mahdollisuudet siitä on selvitä.
Jopa 40 prosenttia syövistä olisi ehkäistävissä terveellisillä elämäntavoilla
Valtaosa syövistä saa alkunsa perimän ja ulkoisten tekijöiden, kuten elämäntapojen ja ympäristön, yhteisvaikutuksesta. Elämäntavoilla voi vaikuttaa etenkin ei-perinnöllisen syövän sairastumisriskiin.
Selkein ja tärkein yksittäinen tekijä, joka lisää syöpäriskiä on tupakka.
”Asiantuntija-arvioiden mukaan yli 40 prosenttia syövistä olisi ehkäistävissä terveellisillä elintapavalinnoilla”, Taina Häkkinen korostaa.
Elintapojen merkitys ei ole yhtä suuri perinnöllisten syöpien kohdalla, mutta alttiusgeenin kantajankaan ei kannata heittää kirvestä kaivoon. Sattumaan tai perintötekijöihin emme voi vaikuttaa, mutta omiin valintoihimme voimme.
”Terveellisillä elämäntavoilla on merkitystä myös näissä tapauksissa. Ei voi siis ajatella, että nyt voin polttaa tupakkaa ja elää muuten epäterveellisesti, koska riskini sairastua on muutenkin niin korkea”, Häkkinen toteaa.
Jos henkilöllä todetaan esimerkiksi BRCA1 tai BRCA2-geeni, voidaan miettiä rintojen ja munasarjojen poistoa. Tilanne arvioidaan aina yksilöllisesti.
Henkilö keskustelee lääkärin kanssa tilanteesta ja loputa itse päättää ruvetaanko tällaisiin syöpää ehkäiseviin toimenpiteisiin. Kustannuksia niiden kohdalla ei tarvitse miettiä, sillä toimenpide tehdään silloin julkisessa terveydenhuollossa.
”Se ei aina tarkoita sitä, että rinnat ja munasarjat poistetaan saman tien. Jotkut pohtivat esimerkiksi, voivatko hankkia lapset ensin. Toiset taas käyvät kontrolleissa, jotta muutokset havaittaisiin mahdollisimman nopeasti”, Häkkinen lisää.