Geenivirhe altistaa rintasyövälle

Anna Myllylä, 30, pyyhkii lautasliinalla kyyneleitä silmäkulmistaan. Häntä alkaa itkettää, kun hän puhuu äitinsä kuolemasta.

Anna menetti äitinsä rintasyöpään ollessaan 11-vuotias.

Ehkä aika toisi helpotusta, ellei hän kantaisi huolta omasta selviytymisestään. Hän on perinyt äidiltään geenivirheen, jonka vuoksi hän sairastuu rintasyöpään 60–80 prosentin todennäköisyydellä jossakin vaiheessa elämäänsä.

Hän on jo harkinnut kaikkia keinoja saadakseen elää vanhemmaksi kuin äitinsä. Hän pitää vaihtoehtona rintojen poistoa, joka pienentäisi rintasyövän riskin jopa keskimääräistä alhaisemmaksi.

Syövän pelko on Annalle ajankohtainen, koska geenivirheen BRCA1 kantajiin rintasyöpä iskee poikkeuksellisen varhain. Annan äiti oli sairastuessaan vain 36-vuotias.

Syöpä eteni erittäin nopeasti, ja niskanikamien väliin kehittynyt etäpesäke löydettiin liian myöhään. Äiti kuoli 38-vuotiaana.

Rintasyövän perinnöllisyys – Kuin nopanheittoa

Anna Myllylällä on kolmevuotias esikoistytär. Vielä ei tiedetä, kantaako myös hän rintasyövän alttiusgeeniä, koska sitä testataan vain täysi-ikäisiltä, verikokeella.

”Periytymisen mahdollisuus on fifty-fifty. Joka lapsen kohdalla heitetään uudestaan noppaa”, Anna kuvailee.

Hän kertoo tarinaansa sushiravintolassa ja tarkistaa tarjoilijalta, että kala on varmasti tuoretta. Kohdussa kehittyy perheen toinen lapsi, eikä Anna ota turhia riskejä. Tosin raakaa kalaa suurempi riski on geenivirhe.

Tulevan lapsen sukupuolella ei ole väliä Annalle – kunhan lapsi välttäisi geenivirheen. Jos lapsi on poika, hänellä on geenin kantajana hieman kohonnut eturauhassyövän riski.

Anna itse kävi testissä 25-vuotiaana. Tuolloin oli jo saatu selville, että geenivirhe periytyy hänen suvussaan. Annan äidin sairastaessa siitä ei vielä tiedetty.

Suvun naisista moni oli kylläkin kuollut rintasyöpään, Annan äidin serkkukin 32-vuotiaana. Annan mummolla geenivirhettä ei ollut – geeni periytyy äidinisältä.

Anna toivoi viimeiseen asti, että hänellä itsellään olisi käynyt tuuri, joten geenitestin tulos oli järkytys.

”Itkin koko matkan bussissa matkalla töihin. Kunpa mukanani olisi ollut tukihenkilö, ja kunpa olisin ottanut päivän vapaaksi töistä.”

Hän ei ole kuitenkaan katunut testiin menoa. Kun hänen tiedetään olevan geenin kantaja, hän pääsee seurantatutkimukseen vuosittain. Siihen kuuluvat ultraäänitutkimus, magneettikuvaus ja mammografia.

Perhesuunnittelua

Mutta entä jos rintasyöpä etenee hyvin nopeasti, kuten hänen äidillään? Entä jos sairaus havaitaan liian myöhään tutkimuksista huolimatta?

”Toivottavasti olen vielä paikalla tukemassa lapsiani, jos he osoittautuvat geenin kantajiksi”, Anna pohtii.

Tieto geenivirheestä on varhaistanut hänen suunnitelmiaan perheen perustamisesta. Ikä lisää sairastumisen riskiä, joten turvallisinta on saada lapset varhain.

Anna haluaa imettää myös toista lastaan ja ehkä saada kolmannenkin. Toisaalta mielessä pyörii ajatus rintojen poistosta. Riskiryhmään kuuluvana hän pääsisi poistoleikkaukseen julkisessa terveydenhuollossa lyhyellä varoitusajalla.

”Jos teen itse päätöksen rintojen poistosta, pääsen ehkä irti siitä tunteesta, että juoksen kilpaa ajan kanssa.”

Rintasyövän pelko ei kuitenkaan kummittele mielessä joka päivä. Annan arki on täynnä muuta: perhe-elämää, tanssia sekä työtä teatteri-ilmaisun ohjaajana.

Seura 41/2013