Geeniterapia lunastaa lupauksiaan – nyt sillä on kukistettu harvinainen glykogeenin kertymäsairaus

Connecticutin ylioppisto Yhdysvalloissa on raportoinut merkittävistä tuloksista glykogeenin kertymäsairauden terapiassa. Vuosi sitten hoidettu potilas on käytännössä parantunut sairaudesta kokonaan. Potilaalla oli glykogeenin kertymäsairaus tyyppi I, joka johtuu mutaatiosta G6PC-geenissä.

Glykogeeni ei hajoa maksassa glukoosiksi

Glykogeenin kertymäsairaudessa glykogeeni ei hajoa maksassa glukoosiksi, elimistön tärkeimmäksi energianlähteeksi, millä on huomattavia negatiivisia terveysvaikutuksia.

Oireet tulevat esiin usein jo 3-4 kuukauden iässä lapsen ruokahaluttomuutena. Lasten verenpaine on hyvin alhainen, minkä lisäksi heidän elimistöönsä kertyy maitohappoa, virtsahappoa ja kolesterolia. Lasten pituuskasvu on heikkoa, minkä lisäksi heillä on usein laajentunut maksa ja munuaiset.

Sairaus johti aina kuolemaan vuoteen 1971 asti, jolloin havaittiin, että potilaat pysyvät hengissä maissitärkkelyksellä. Maissitärkkelystä oli otettava säännöllisesti muutaman tunnin välein, myös yöllä. Vain tunnin tai kahden viivästys voi johtaa kouristuksiin tai jopa kuolemaan.

© Tina Encarnacion/UConn Health

”Voin nukkua läpi yön pelkäämättä kuolevani”

Connecticutin yliopistssa on toiminut pitkään keskus, joka on erikoistunut glykogeenin kertymäsairauksiin. Geeniterapia on kehitetty siellä, ja sitä esiteltiin sairautta koskevassa kansainvälisessä konferenssissa.

Myös ensimmäinen geeniterapialla hoidettu potilas, Jerrod Watts, tuli julkisuuteen kertomaan hoidon tuloksista. Hänen elämänsä oli täysin riippuvaista maissitärkkelyksestä, mutta hän ei tarvitse sitä enää lainkaan.

”Yksi suurimmista terapian tuomista helpotuksista on se, että voin nukkua läpi yön pelkäämättä kuolevani. Voin nukkua 6-7 tuntia ja herätessäni verensokerini on normaali”, Watts toteaa lehdistötiedotteessa.

Sen lisäksi, että Jerrod Watts on päässyt eroon maissitärkkelyksestä. hänen verenpaineensa on normaali ja hänen painonsa, lihasvoimansa ja energiatasonsa ovat lisääntyneet.

Geeniterapian turvallisuus puntarissa

Geeniterapiaa kehittäneen professori David Weinsteinin mukaan tulokset ovat yllättäneet kaikki. Kyseessä oli vasta tutkimusvaihe, jossa selvitetään geeniterapian turvallisuutta.

Näin voimakas kliininen vaste oli täysin odottamatonta, mutta se ilahduttaa kaikkia. Kaikki hoidetut potilaat ovat hyötyneet geeniterapiasta. Weinsteinin mukaan terapian kehittäminen on vienyt 21 vuotta.

Geeniterapia annetaan vain kerran suonensisäisesti ja toimitus kestää puoli tuntia. Vaaraton virus vie halutun geenin maksaan, jossa se korvaa rikkinäisen geenin. Tällöin glykogeenin aineenvaihdunta palaa normaaliksi.

Glykogeenin kertymäsairauksia on muitakin ja ne johtuvat mutaatioista eri geeneissä. Jopa tyyppi I:stä tunnetaan ainakin kahden eri geenin mutaatioita. Kukin näistä vaatisi oman geeniterapiansa.