Resepti geenien mukaan – Geenitesti auttaa löytämään lääkkeistä sopivimmat

Jaa kaverilleTilaa Seura
Lääkeaineen teho ja geenitesti
© istockphoto
Perimä vaikuttaa lääkkeen tehoon. Se mikä sopii toiselle, aiheuttaa toiselle haittoja. Lääkeaineen sopivuus käyttäjälleen voidaan selvittää geenitestillä.

Lääkeaineet poistuvat elimistöstä munuaisten ja maksan kautta. Mitä nopeammin lääke sen tekee, sitä nopeammin se lakkaa vaikuttamasta. Hitaasti poistuva lääke sen sijaan kertyy elimistöön ja aiheuttaa haittoja.

”Munaisten ja maksan toiminnassa on yksilöllisiä eroja. Tieto niiden toiminnasta auttaa löytämään potilaalle sopivan lääkkeen ja annoksen”, lääketieteen tohtori Jari Forsström Abomics Oy:stä kertoo.

Munuaisten toimintaa on pystytty mittaamaan jo aikoja määrittämällä verestä kreatiini. Maksan kykyä poistaa lääkkeitä on ollut vaikeampi tutkia, sillä poistumisreittejä ja lääkeaineita hajottavia entsyymejä on kymmeniä.

”Niin sanotut sytokromi P450 -entsyymit ovat keskeisiä lääkeaineiden poistumisessa. Niiden tehossa on perinnöllisiä eroja, minkä vuoksi ihmiset sietävät samaa lääkeannosta eri tavoin.”

Farmakogeneettinen testi tunnistaa yksilöiden väliset erot. Saadun tiedon perusteella potilaalle voidaan määrätä juuri hänelle sopiva lääke oikealla annoksella.

”Tähän mennessä on tunnistettu ainakin 140 lääkettä, joiden vaikutus riippuu merkittävästi potilaan perimästä. Tässä joukossa on muun muassa yleisesti käytössä olevia ehkäisypillereitä sekä kivun, kolesterolin ja aivoinfarktin hoitoon käytettyjä lääkkeitä.”

Miten testataan?

Terveydenhuollossa testi tehdään yleensä verikokeesta. Itse tehtävässä testissä näyte on poskipyyhkäisynäyte, joka lähetetään postilla tutkittavaksi. Tulosraportti tallentuu käyttäjätilille nettiin tai mobiiliin. Se kertoo liikennevalosymbolein yli 120 lääkkeen sopivuudesta testattavalle.

Testin saa netistä tai osasta apteekkeja. Tulokset pätevät eliniän.

Mitä hyötyä?

Farmakogeneettisellä testillä saatua tietoa voi verrata tietoon omasta veriryhmästä. Verensiirtoja annettiin ennen kuin pystyttiin tunnistamaan eri veriryhmät, jolloin käyttäjälleen sopimaton veri aiheutti haittoja.

Vastaavasti lääkkeestä voi olla ikäviä seurauksia jokaiselle, jos tieto sen poistumista elimistöstä säätelevien entsyymien toiminnasta puuttuu. Esimerkiksi kolesterolilääke simvastatiini aiheuttaa lihaskipua ja -heikkoutta henkilöille, joilla on SLCO1B1-geenin tietty muunnos. Tämä muunnos löytyy 30 prosentilta suomalaisista.

Kun lääke ei sovi potilaalle, lääkäri vaihtaa sen toiseen. Geenitestillä saatu tieto auttaa löytämään heti sopivan lääkkeen. Tämä lisää paitsi potilasturvallisuutta, säästää kustannuksia ja vaivaa.

Missä kehitetty?

Turkulaisen Abomics Oy:n farmakogeneettinen testi tuli markkinoille viime keväänä.

Toisin kuin amerikkalaisissa testeissä, tässä tulosraportti yksilöllisine hoitosuosituksineen on myös potilaan saatavilla. Se päivittyy, kun uusia lääkkeitä tulee markkinoille tai vanhoista kertyy uutta tietoa.

Kenelle erityisesti?

Aivoinfarkti ennakoi tuloaan usein ohimenevällä TIA-kohtauksella. Jotta se ei etenisi aivoinfarktiksi, potilas käyttää estolääkettä. Tähän yleisimmin käytetty lääke ei tehoa noin 30 prosentilla potilaista.

Kun lääkkeen sopivuus on selvitetty farmakogeneettisellä testillä, voidaan ehkäistä mahdollisesti potilaan loppuelämäksi halvaannuttava aivoinfarkti.

Artikkeli on julkaistu ensi kerran Kotilääkärissä 4/19.

Kiinnostuitko? Tilaa Kotilääkäri-lehti

X