Teknologia mahdollistaa kaksosuuteen liittyvien geenien jäljittämisen – Identtiset kaksoset eivät ole täysin identtisiä 

Jaa artikkeliTilaa Seura
identtiset kaksoset
Nykygeeniteknologia mahdollistaa entistä tarkemman kaksostutkimuksen. © iStock
Identtiset kaksoset ovat kiehtoneet tutkijoita aina, sillä heillä on täysin yhtenevät lähtökohdat, he syntyvät samasta jakautuneesta munasolusta. Tämän jälkeen perimään tulee kuitenkin muutoksia, joka tekee heistä keskenään erilaisia. Nykygeeniteknologia mahdollistaa yhä tarkemman tiedon keräämisen.

Uusi islantilaistutkimus perehtyi somaattisin mutaatioihin eli elinaikaisten kudosten geenimuutoksiin. Tutkimustulokset osoittavat, että identtiset kaksoset voivat erota geneettisesti oletettua enemmän, ja että ero voi olla nähtävissä jo alkion kehityksen alussa.

Ero identtisten kaksosten välillä oli keskimäärin 5,2 mutaatiota. 15 prosentilla kaksosista ero oli tätä suurempi. Erään tutkittavana olleen identtisen kaksosparin toisen sisaruksen soluista löytyi mutaatiota joka solusta. Toisella sisaruksella ei ollut tätä mutaatiota lainkaan.

Mutaatiolla eli solumuutoksella tarkoitetaan pientä muutosta DNA-ketjussa, joka voi vaikuttaa fyysisiin ominaisuuksiin tai altistaa sairauksille tai häiriöille. Valtaosa solumuutoksista ei kuitenkaan vaikuta ihmisen terveyteen tai elinaikaan.

Ympäristön vaikutusta ei tule unohtaa

Suomen molekyylilääketieteen instituutin tutkimusjohtaja Jaakko Kaprio muistuttaa, että islantilaistutkimus pääasiassa tarkensi ja vahvisti jo aiemmin tiedettyä. Tutkimus myös selittää vain osan identtisten kaksosten välisistä eroista.

”Ihmisen genomi on 3 100 miljoonan emäsparin pituinen, se on täsmälleen sama molemmilla identtisellä kaksosella. Suhteessa siihen 5,2 mutaatiota on melko vähäinen ero”, Jaakko Kaprio sanoo.

Tutkimuskentällä on jatkuvaa vuoropuhelua perimän ja ympäristötekijöiden välillä. Kaprio pitää tutkimusta arvokkaana muistutuksena siitä, että kaksosten eroavaisuuksien taustalla voi olla joissain tapauksissa myös varhaisia geenimuutoksia. Ympäristön vaikutusta ei tule kuitenkaan unohtaa ja saman perimän ihmisillä voi olla hyvin erilainen elinkaari.

Uusi geeniteknologia mahdollistajana

Jaakko Kaprio kehuu islantilaistutkimuksen teknistä toteutusta:

”Islantilaistutkimuksessa on hyödynnetty viimeaikaista geeniteknologiaa, jolla pystyy sekvensoimaan koko perimäaineksen erittäin tarkasti useista soluista. Meidän jokaisen perimä on mahdollista lukea kokonaisuudessaan ja saada tarkkaa tietoa geneettisestä alttiudestamme.”

Sekventointi on nykygeeniteknologiaa, jossa luetaan DNA-rihmaston emäsparijärjestys hyvin tarkasti useaan kertaan, jotta tuloksesta saadaan mahdollisimman tarkka.

Jaakko Kaprio kertoo geenitutkimusteknologian kehittyneen hurjasti. Kehitys on ollut huimaa niin teknologisesti kuin taloudellisestikin.

Teknologian kehitys mahdollistanut geenitutkimuksen edistymisen myös Suomessa. Esimerkiksi FinnGen-geenitutkimushanke ei olisi ollut mahdollinen vielä 15 vuotta sitten.

Geenitutkimuksen kehitys mahdollistaa myös kaksosuuteen liittyvien geenien jäljittämisen:

”Meillä on muutama niistä tiedossa. Lisää on tulossa, mutta tutkimustuloksia ei ole vielä varmistettu. Toivomme, että voimme julkistaa pian asiasta lisää”, Kaprio vihjaa.

Lue myös: Kaksosia syntyy yhä enemmän – Mistä ilmiö johtuu?

X