Tutkijat ihmeissään autismin ja geenien yhteydestä: Yhden spermanluovuttajan siittiöillä syntynyt jo 12 autistista lasta

Jaa kaverilleTilaa Seura
Tutkijat pohtivat onko autismin ja geenien välillä yhteys.
© iStock
Yhdysvalloissa on paljastunut tapaus, jossa yksittäisen spermanluovuttajan siittiöillä on syntynyt jo kaksitoista  autistista lasta.

Tapauksella on tieteellistä mielenkiintoa, sillä geenien ja autismin yhteys harvoin on näin suoraviivainen.

Tapaus tuli julkisuuteen Washington Postin artikkelin kautta. Siinä kerrotaan Danielle RIzzosta, jonka kaksi lasta oli siitetty luovuttajan H898 siittiöillä.

Spermapankki vältti oikeuden – sopi jutun 250 000 dollarilla

Noin kolmen vuoden iässä lapset lakkasivat katsomasta äitiään silmiin, ja tätä nykyä molemmilla on autismidiagnoosi. Kun RIzzo etsi tietoja luovuttajasta, hän sai tietää, että saman luovuttajan spermasta oli syntynyt muitakin autistisia lapsia.

Daniele Rizzo haastoi spermapankin ja sen emoyhtiön oikeuteen, mutta juttu sovittiin 250 000 dollarilla. Saman luovuttajan jäljiltä voi löytyä autistisia lapsia vielä lisääkin, sillä hänen spermaansa on myyty ainakin neljän eri spermapankin kautta.

Autismigeeniä ei ole löytynyt

Tapaus kiinnostaa myös autismin tutkijoita. Tähän asti tutkijat eivät ole vielä löytäneet mitään yksittäistä autismigeeniä.

On olemassa harvinaisia mutaatioita, jotka johtavat lähes aina autismiin, mutta nämä selittävät vain 2-4 prosenttia autismitapauksista. Loput selittyvät autismille altistavista geenimuunnoksista, joita tunnetaan satoja.

Tutkijoita kiinnosta  luonnollisesti tietää, miksi juuri tämän luovuttajan jäljiltä on syntynyt näin paljon autistisia lapsia.

Antoiko luovuttaja vääriä tietoja?

Toistaiseksi tutkijat ovat päässeet tutkimaan vain Rizzon lapsia. Heiltä löytyi muunnokset geeneistä MBD1 ja SHANK1, jotka aiemmin on yhdistetty autismin spektrin häiriöön.

Ei tiedetä, voivatko ne olla koko selitys Rizzon lasten autismiin, ja vielä vähemmän tiedetään, ovatko ne mukana myös toisten H898:n siittämien lasten autismissa.

Rizzon peruste kanteen nostamiselle oli se, että luovuttaja oli antanut vääriä tietoja itsestään eikä ollut kertonut, että hänellä on ADHD-diagnoosi.

Lue myös: Suomalaisäidit mukana tutkimuksessa – Onko vanhalla hyönteismyrkyllä yhteys autismiin?

X