Matti sairastui harvinaiseen tautiin: ”Silmäluomeni saattavat alkaa roikkua niin, etten enää näe kunnolla”

Matti Haimin kasvojen veltostunut iho ei johtunutkaan ikääntymisestä.

Jaa artikkeliLähetä vinkki

”Toimin aktiivisesti Amyloidoosi-yhdistyksessä. Tuemme lääkäreitä sairauden tutkimisessa”, Matti Haimi kertoo.

Matti Haimin kasvojen veltostunut iho ei johtunutkaan ikääntymisestä.
Teksti:
Virve Järvinen

Meretojan tauti on harvinainen, perinnöllinen sairaus. Matti Haimi, 62, sai tietää sairastavansa tautia käytyään geenitesteissä kymmenen vuotta sitten. Tauti on toistaiseksi miltei oireeton.

Tähän havahduin

Veljeni meni ikään liittyvään näkötutkimukseen. Silmälääkäri huomasi hänen silmissään AGEL-amyloidoosiin eli Meretojan tautiin viittaavia muutoksia ja kehotti veljeäni hakeutumaan geenitesteihin.

Menimme molemmat, veljeni ja minä. Meretojan tauti on perinnöllinen. Sen geeniä kantavan jälkeläisellä on 50 prosentin mahdollisuus sairastua.

Kummallakaan vanhemmistamme ei ollut diagnosoitu tätä tautia. Silti me veljekset saimme sen molemmat.

Minulla ei ollut tuolloin mitään tautiin liittyviä oireita. Ensimmäiset silmälasini sain alle nelikymppisenä, mutta silmäni olivat tutkimuksissa aina kunnossa.

Myöhemmin kuulin, että useimmat Merotojan tautiin sairastuneet ovat oireettomia viisikymppisiksi. Moni myös pitää oireita aluksi ikääntymisen merkkeinä, niin kuin minäkin pidin kasvojeni veltostunutta ihoa.

Vastaanotolla

Geenitesti oli helppo, pelkkä verikoe. Tulokset kertonut lääkäri oli hyvin perillä Meretojan taudista ja siihen liittyvistä silmä- ja iho-ongelmista, hermovaurioista ja munuaisen ja sydämen toiminnan häiriöistä.

Hän neuvoi minua ottamaan yhteyttä potilasjärjestöön, Suomen Amyloidoosiyhdistykseen. Tauti on harvinainen ja huonosti tunnettu. Olin toistaiseksi oireeton, mutta myöhemmin saattaisin olla onnellinen vertaistuesta.

Lääkärin mukaan minun oli turha huolestua, sillä vaikka tauti on parantumaton, se ei tapa. Meretojan tauti voi kyllä sokeuttaa, sillä se lisää glaukoomaan riskiä. Silmän sarveiskalvoon muodostuu myös verkkomainen rappeutuma, joka heikentää näköä.

Näin minua hoidetaan

Diagnoosistani on kulunut kohta kymmenen vuotta. Joka vuosi olen käynyt mittauttamassa silmänpaineeni, jotta mahdollinen glaukooma huomattaisiin ajoissa. Sen etenemistä voidaan hidastaa lääkkeillä.

Silmäluomien iho saattaa jossain vaiheessa alkaa roikkua niin, että se haittaa näkemistä. Suun seudulla löystynyt iho voi peittää huulet alleen ja vaikeuttaa syömistä. Ihomuutoksia hoidetaan plastiikkakirurgian keinoin.

Elintavoilla ei voi ehkäistä eikä parantaa amyloidoosia. Kasvohermohalvauksen oireta voi jonkin verran hillitä kasvojumpalla. Amyloidoosiyhdistys on julkaissut kasvojumppaoppaan, jonka harjoituksia teen säännöllisesti. Olen yllättynyt niiden tehosta: Muutaman viikon jumpan jälkeen vaimoni väitti, että näytän entistä nuoremmalta. Nyt olen koukussa jumppaan.

Tässä ja nyt

Olen huolissani näöstäni, ja pelkään tulevia muutoksia. Harrastan urheiluammuntaa, ja laji vaatii tarkkaa näköä. Mietin, kuinka kauan voin jatkaa rakasta harrastustani ja kilpailemista. En ole kuitenkaan tehnyt varasuunnitelmaa siltä varalta, että jonain päivänä näkymä haulikon tähtäimestä sumenee. Meretojan tauti on useimmiten melko hitaasti etenevä sairaus, ja en vielä kärsi sen oireista.

Osalla potilaista tauti saa aikaan kielen surkastumisen, jolloin puhe puuroutuu. Osalla se heikentää kuuloa. En halua pelätä näitä ennakkoon. Sen sijaan toimin aktiivisesti Amyloidoosiyhdistyksessä. Tuemme lääkäreitä sairauden tutkimisessa. Toivottavasti he keksivät tulevaisuudessa keinon, jolla sairautta voisi ehkäistä.

Kaakkois-Suomen kiusa

A. Amyloidooseissa kudoksiin kertyy liukenematonta proteiinipitoista materiaalia, amyloidia, joka haittaa elinten toimintaa. Suomessa yleisin amyloidoosi on myös Kymenlaakson taudiksi kutsuttu Meretojan tauti.
B. ”Arviolta tuhat ihmistä Suomessa kantaa Meretojan taudin aiheuttajageeniä”, varapuheenjohtaja Pirkko Keskisaari Suomen Amyloidoosiyhdistyksestä kertoo.
C. Meretojan tauti näkyy silmän sarveiskalvosta aikaisintaan parikymppisenä, mutta geenivirhe voidaan havaita verinäytteestä jopa sikiöllä ennen syntymää.

X