Toistuvat halvaukset veivät jalat Johannan alta: ”Kun mitokondriosairauttani ei tunnistettu, lääkäri piti minua hysteerisenä”

Vei yli kolme vuotta, ennen kuin Johanna Nuutisen, 43, oireille löytyi oikea selitys – mitokondriosairaus. Sitä ennen häntä oli pidetty hysteerisenä.

Jaa artikkeliLähetä vinkki

Johanna Nuutinen taisteli itselleen oikean diagnoosin. Vielä hän ei tiedä, onko hänen geenimutaationsa perinnöllinen vai yksittäistapaus.

Vei yli kolme vuotta, ennen kuin Johanna Nuutisen, 43, oireille löytyi oikea selitys – mitokondriosairaus. Sitä ennen häntä oli pidetty hysteerisenä.
(Päivitetty: )
Teksti:
Tiina Suomalainen

Toistuvat halvaukset veivät jalat kuopiolaisen Johanna Nuutisen alta. Sitkeästi hän hakeutui lääkärille yhä uudestaan, vaikka moninaiset oireet kuitattiin psyykkisiksi. Lopulta löytyi oikea selitys. Johanna sairastaa tautia nimeltä MELAS, joka on yksi tavallisimmista mitokondriosairauksista.

Tähän havahduin

Syksyllä 2013 aloin kärsiä uusista oireista vanhojen lisäksi. Sarjoittaisen päänsäryn, suolistovaivojen ja kakkostyypin diabeteksen rinnalle tulivat migreeni, väsymys, kuumeilu ja heittelehtivät verensokeriarvot. Ylihengitin levossakin, ja sydämeni tykytti hurjana.

Kun en enää päässyt sängystä ylös, minut kiikutettiin sairaalaan. Siellä minuun iski halvaus, joka vei myös puhekykyni.

Ensimmäinen diagnoosi

Neurologian osastolla minua tutkittiin perusteellisesti, mutta mitään sairautta ei löydetty. Oireideni sanottiin johtuvan stressistä ja uupumuksesta.

Jouduin lopettamaan aloittamani sairaanhoitajaopinnot, sillä aina tuli uusia halvauskohtauksia, joiden jälkeen olin pitkään puolikuntoinen.

Minua vietiin ambulanssilla päivystykseen useita kertoja, kunnes neurologi päätti, että enää ei tutkita. Konversiohäiriö – se oli diagnoosini. Ennen vanhaan sitä kutsuttiin hysteriaksi. Arveltiin, että taustalla olivat traumat, joita olin kokenut lapsuudessa ja nuoruudessa.

Näin minua hoidettiin

Aloin käydä psykoterapiassa, jossa purettiin menneitä traumoja. Silti jatkuva epäily kalvoi. Oireeni olivat liian todellisia ollakseen vain psyyken aiheuttamia.

Anelin useita kertoja, että minua tutkittaisiin vielä. Olimme mieheni kanssa huomanneet, että oireeni täsmäsivät mitokondriosairauksiin ja erityisesti MELAS:iin. Minua ei kuitenkaan otettu vakavasti, vaikka vein vastaanotolle Lihastautiliiton esitteen.

Syksyyn 2016 mennessä olin kokenut jo 80 halvausta. Konttasin, sillä en jaksanut enää kävellä. Vietin viisi viikkoa sairaalassa, josta minut kotiutettiin kovissa kivuissa ja ”jalattomana”.

Toinen diagnoosi

Halvausten tilalle alkoi tulla kramppeja ja kouristuskohtauksia. Tammikuussa 2017 soitin vielä kerran neurologian polille, ja sain kuin sainkin ajan.

Tapaamani neurologi oli jo kuudestoista. Ensimmäistä kertaa joku todella kuunteli minua. Hän totesi, että oireet ovat niin laaja-alaiset, etteivät ne voi mitenkään mennä psyykkisen sairauden piikkiin.

Pääsin uusiin tutkimuksiin. Tästä kuuluu kiitos myös yksityiselle lääkärille, jonka vastaanotolla olin käynyt.

Maaliskuussa menin kuulemaan tulokset.

”Me löysimme sen”, ilmoitti neurologi. Verinäytteestäni oli löytynyt MELAS-geenimutaatio.

Vihdoinkin! Olin helpottunut, mutta tietysti samalla myös murtunut: MELAS on etenevä parantumaton sairaus, johon ei ole lääkitystä.

Tässä ja nyt

Kaikki oireeni selittyvät geenimutaatiolla. Minulla on todettu myös verkkokalvon rappeuma, joka kuuluu MELAS:iin.

Oikean diagnoosin myötä aloin vihdoin saada apua: vammaispalveluita, pyörätuolin, sähkömopon ja erilaisia tukivälineitä, joita ilman olin aiemmin sinnitellyt. Pääsin myös sopeutumisvalmennuskurssille.

Minua hoidetaan fysioterapialla, B-, C- ja D-vitamiineilla, aminohapoilla ja luontaistuotteilla, jotka helpottavat oireitani.

Potilasvahinkokeskuksen päätöksen mukaan diagnoosin viivästyminen on aiheuttanut minulle tilapäistä haittaa. Olen helpottunut siitä, että hoidossani tapahtuneet virheet on myönnetty.

Nyt olen työkyvyttömyyseläkkeellä. Pyrin elämään jokaisen päivän iloisena siinä, mitä minulla on murehtimatta sitä, mitä minulta puuttuu. Kuten fysioterapeuttinikin sanoo: Eihän sinua kaada mikään!

Lue myös:

Tuhannet suomalaiset jäävät ilman hoitoa, vaikka ovat jopa työkyvyttömiä – miksi lääkärit eivät tunnista sairauksia?

 

Vikaa soluissa

A Mitokondriot ovat soluelimiä, jotka huolehtivat solujen energia-aineenvaihdunnasta. Ne muuttavat ravinnon energian solujen toimintojen polttoaineeksi. Mitokondriosairaus syntyy, kun energia-aineenvaihduntaan tulee häiriöitä.

B MELAS on yksi yleisimmistä mitokondriosairauksista. Yleensä se ilmenee etenevänä kuulovikana ja diabeteksena. Siihen voi liittyä myös lihas- ja aivo-oireita. Mitokondriotauteja on satoja erilaisia. Oirekirjo on moninainen ja diagnosointi vaikeaa. Taudit ovat lähes aina periytyviä.

D ”mitokondriosairauksiin ei ole hoitoa. Sairauksia tutkitaan parhaillaan kiivaasti muun muassa Helsingin yliopistossa. Tiedon karttuessa voimme alkaa kehittää myös hoitoja”, sanoo akatemiaprofessori Anu Wartiovaara Helsingin yliopistosta.

X