Kim Storås sai harvinaiseen mitokondriosairauteen apua B3-vitamiinista: ”Roikkuneet silmäluomeni alkoivat pysyä auki”
Kim Storås sairastui teini-ikäisenä vakavasti mitokondriosairauteen. B3-vitamiinihoito on tuonut toivoa.
”Oma sairaushistoriani sai kiinnostumaan lääketieteestä. Hain kolmesti lääkikseen, mutta en päässyt, joten luin itseni sairaanhoitajaksi”, nykyisin sairauseläkkeellä oleva Kim Storås kertoo.
Mitokondriosairauteen liittyvät ensimmäiset oireet Kim Storås, 41, sai teini-ikäisenä. Hänellä on sairauden harvinainen nuoruusmuoto, johon kuuluvat epilepsiakohtaukset. Lääketiede oppi tuntemaan sairauden vasta, kun Storås oli sairastanut viitisentoista vuotta.
Nyt suomalaistutkijat ovat löytäneet mitokondriaalisiin lihassairauksiin mullistavan hoidon: B3-vitamiinin. Se on auttanut myös Kim Storåsia, mutta hänen liikuntakykyään se ei ole pelastanut.
Epilepsiakohtaus metsässä
”Olin seitsemännellä luokalla, kun sain ensimmäisen epilepsiakohtauksen. Oli syysilta, ja olimme kaverini kanssa espoolaisessa metsässä valokuvaamassa hirven jälkiä. Edellisenä päivänä olimme yrittäneet soutaa hirveä kiinni, mutta airo oli katkennut. Halusimme vielä nähdä eläimen jäljet.
Metsässä minua alkoi pyörryttää, ja tuntui siltä, että jalat menevät alta. Kerkesin antaa kameran kaverille. Silloin ei ollut kännyköitä, joten kaveri juoksi naapuritaloon, mistä soitettiin ambulanssi.
Toisen kohtauksen sain uutena vuotena kotona. Sen jälkeen pääsin neurologille, joka totesi epilepsian aivosähkökäyrätutkimuksen perusteella. Minulla aloitettiin lääkitys. Keväällä kävin lasketteluriparin. Se oli viimeinen kerta, kun olen lasketellut.”
Elinsiirtona uusi maksa
”Vapun jälkeen alkoi tulla väsynyt olo, ja ihoni ja silmäni muuttuivat kellertäviksi. Minulla epäiltiin ensin B-hepatiittia, mutta lopulta selvisi, että maksani oli tuhoutunut epilepsialääkityksen seurauksena.
Lääkkeen sopimattomuus johtui mitokondriosairaudestani, mutta asia ei ollut lääkäreiden tiedossa, koska koko sairautta ei vielä tunnettu. Sain diagnoosin Wilsonin tauti. Parin viikon odottelun jälkeen minulle tehtiin elinsiirto eli sain uuden maksan.
Puolen vuoden ajan kuvittelin, että olen aivan terve. Sitten polvia alkoi särkeä. Selvisi, että kivun syy oli lonkissa, joissa molemmissa oli murtumaa. Murtumat taas johtuivat hyljinnän estoon saamastani vahvasta kortisonilääkityksestä.
Olin lukion toisella luokalla, kun minulle asetettiin proteesit molempiin lonkkiin. Pystyin kuitenkin tanssimaan vanhojen tanssit.”
Harvinainen mitokondriosairaus MIRAS
”Kerran vuonna 2009 palasin kuntosalilta ja huomasin, että kotiin jättämääni kännykkään oli tullut viesti. Olin saanut tärkeitä verikoetuloksia. Diagnoosini vaihtuisi, koska oireideni taustalla olikin harvinainen mitokondriosairaus MIRAS.
Se oli aikamoinen laaki. Lähdin sairaalasta kädessäni pelkkä fysioterapialähete. Sairastin hiljattain löydettyä, parantumatonta, etenevää hermostollista sairautta, johon ei ollut olemassa mitään hoitoa eikä edes vertaistukea.
Vuonna 2016 kuulin ensimmäistä kertaa B3-vitamiinin eli niasiinin hyödyistä mitokondriosairauksissa. Päätin kokeilla mitokondriosairauteen niasiinia, ja roikkuneet silmäluomeni alkoivat pysyä auki.
B3-vitamiini korjasi myös kolesteroliarvoni. Aiemmin olin rampannut ravitsemusterapeuteilla, mutta ruokailutottumusten muuttaminen ja liikunta eivät olleet parantaneet rasva-arvoja.”
Vertaistukea mitokondriosairauteen sairastuneille
”Liikkumiseni on lonkkaproteesien takia jo heikkoa. Myös puheen tuottamisessa on vaikeutta. Näihin B3-vitamiinista ei ole ollut apua. Noin kahden vuoden ajan olen joutunut turvautumaan pyörätuoliin, koska kaadun helposti. Kaatuminen nyrjäyttää lonkkaproteesit pois paikoiltaan. Se merkitsee toistuvia sairaalareissuja.
Pystyn onneksi asumaan vanhempieni luona.
Vuonna 2018 perustimme mitokondriosairauksien potilasyhdistyksen. Sen puheenjohtajuus tuo elämääni merkitystä. On hienoa, että nykyään voimme tarjota vertaistukea mitokondriosairauksista kärsiville.”