Geenivirhe ei sanele Helin elämää – Hän haluaa auttaa kaltaisiaan avoimuudellaan

Jaa artikkeliTilaa Seura
Heli Sirkiä haluaa auttaa toisia FH-geenin kantajia ja miettii siksi alanvaihtoa.
Heli Sirkiä haluaa auttaa toisia FH-geenin kantajia ja miettii siksi alanvaihtoa. © Tommi Tuomi / Otavamedia
Geenivirhe voi saada kolesterolin kohoamaan vaarallisen korkeaksi ilman, että ihminen itse tietää olevansa hengenvaarassa.

Heli Sirkiä, 54, tuntee jääneensä yksin, koska hänellä on vaarallinen geenivirhe. Jotta kohtalotovereilla olisi tulevaisuudessa helpompaa, Heli haluaa puhua geenivirheestään ja sen hoidosta avoimesti.

Geenivirhe paljastui testissä

”Olin parikymppinen, normaalipainoinen nuori, kun minulla todettiin korkea kolesteroli – silloin 9,7. En pitänyt itseäni sairaana, eikä pitänyt kukaan muukaan. Ei vaikka isoisäni ja setäni olivat kuolleet viisikymppisinä sydäninfarktiin ja isäni söi kolesterolilääkkeitä.

Isälleni ja hänen kahdelle veljelleen oli tehty pallolaajennus tai ohitusleikkaus.

Minä jatkoin elämääni entiseen tapaan, kunnes reilu kymmenen vuotta myöhemmin työterveyslääkäri lähetti minut geenitestiin. Geenivirhe paljastui – sain kuulla, että kannan FH-Turku -geeniä.

Lääkäri ei kuitenkaan kertonut minulle, mitä se tarkoittaa.

Selvitin itse, että geeni on virheellinen ja aiheuttaa perinnöllisesti korkean kolesterolin. Lääkäri kaivoi vain pöydänlaatikostaan statiini- eli kolesterolilääkepakkauksen ja kehotti käyttämään lääkettä.

Sain statiineista hankalia sivuvaikutuksia, kuten lihas- ja nivelkipuja. Kun tarvitsin kävelyyn avukseni kepit, luovuin statiineista.”

Lue myös: Kannattaako geenitesti tehdä? Perinnöllinen alttius liittyy noin joka kymmenenteen syöpään

Väsymys tulkittiin masennukseksi

”Valitin vuosia tolkutonta väsymystä ja lopulta puristusta rinnassa, mutta oireitani ei otettu vakavasti. Lääkärit ovat pitäneet minua aina terveenä, sillä leposykkeeni on 53 ja verenpaine normaali.

Väsymystäni selitettiin masennuksella. Se tuntuu oudolta, sillä oireeni ovat tyypillisiä sydäntautien oireita.

FH-geeniä kantavilla henkilöillä riski sairastua sydän- ja verisuonitautiin on terveeseen ihmiseen verrattuna yli 10-kertainen.

Vasta kun kolesterolini nousi pari vuotta sitten yli yhteentoista, sain lähetteen sisätautien poliklinikalle EKG-rasituskokeeseen. Minulla ei ollut sepelvaltimotautia, mutta tarvitsin ehdottomasti lääkkeitä.”

Kolesteroli laski pistoksilla

”Sain testata jälleen eri kolesterolilääkkeitä, mutta mikään ei sopinut haittojensa vuoksi.
Kesäkuusta lähtien olen saanut pistettävää lääkettä. Se on laskenut merkittävästi kolesterolia, eikä sivuvaikutuksia ole ollut.

Liikun ja noudatan Välimeren ruokavaliota, mutta liikunta kostautuu seuraavana päivänä valtavana väsymyksenä.

Ammattilaisen laatima liikuntasuunnitelma voisi auttaa. Niinpä minut ohjattiin terveyskeskuksesta soittamaan sydänpotilaiden tuesta kotikaupungissani vastaavalle terveydenhoitajalle. Hän ei vastannut koskaan soittopyyntöihini.

En vieläkään osaa pitää geenivirhettäni sairautena, eivätkä ilmeisesti terveydenhuollon päättäjätkään tee niin.

Sepelvaltimotautia ja sydäninfarktia voitaisiin ehkäistä yksilöllisellä tai oikein suunnitellulla ryhmäohjauksella, mutta sitä ei tarjota kustannusten vuoksi.

Sepelvaltimotaudin seuraukset, eli pallolaajennukset ja ohitusleikkaukset vasta kalliita ovatkin.”

Sydäninfarktin pelko on läsnä

”Tieto mahdollisesta sydäninfarktista elää takaraivossani. Haluan kuitenkin keskittyä merkityksellisten asioiden tekemiseen enkä antaa pelolle valtaa. Olen markkinoinnin ja liiketoiminnan kehittämisen ammattilainen, ja haluaisin käyttää osaamistani FH-potilaiden hyväksi.

Toivon, että voisin olla mukana kehittämässä keinoja, joilla FH-taudin painopistettä siirretään hoidoista ennaltaehkäisyyn ja ihmiset saisivat työkaluja hoitaa itse itseään.

Siksi matkustan Yhdysvaltoihin kansainväliseen FH-järjestön konferenssiin. Taidan olla siellä ainoa suomalainen. Mutta en todellakaan ole ainoa FH-henkilö, jolla ei ole sepelvaltimotautia. FH-tauti voidaan hoitaa, kun se havaitaan ajoissa.”

Otsikkoa päivitetty 14.5.2020 klo 17.18.

Nettitestillä taudin jäljille

1. FH-tauti eli familiaalinen hyperkolesterolemia on perinnöllinen sairaus, jossa geenivirhe nostaa kolesterolin vaarallisen korkeaksi. Yli 10 000 suomalaista sairastaa sitä, suurin osa tietämättään.

2. Osoitteesta www.sydan.fi löytyy FH-testi. Se kannattaa tehdä, jos suvussa on nuorena sydänsairauden saaneita ja itsellä on korkea kolesteroli. Testitulos kertoo, onko syytä epäillä FH-tautia.

3. ”Sydänliitto valmistelee kansallista FH-potilasverkostoa, josta geenivirheen kantajat ja heidän perheensä saavat arvokasta vertaistukea ja ohjeita omahoitoon”, Sydänliiton ylilääkäri Anna-Mari Hekkala kertoo.

Lue myös: Entinen povimalli Janina Fry poistatti rintansa: ”Nyt oli aika sanoa – kiitos näistä vuosista”

X