Tutkijat kuvasivat uuden kuumesairauden – Harvinainen CRIA-oireyhtymä aiheuttaa sahaavaa kuumeilua, imusolmukkeiden turpoamista ja alavatsakipuja
Kansainvälinen tutkimusryhmä on kuvannut uuden kuumesairauden ja selvittänyt sen taustalla olevan geenivirheen. CRIA-oireyhtymän tunnusmerkki on sahaava kuumeilu.
CRIA-oireyhtymä on sairaus, jonka tunnusmerkki on kahden viikon välein sahaava kuumeilu.
CRIA-oireyhtymäksi kuvatun sairauden tunnusmerkki on kahden viikon välein sahaava kuumeilu, joka kestää vauvasta vaariin.
Kuumejaksojen aikana kuume saattaa nousta jopa yli 40 asteen. Muita oireita ovat kuumeilujaksolla turpoavat imusolmukkeet, alavatsakivut ja kova päänsärky.
Tulehdusreaktio käynnistyy määräajoin itsestään
Australialaiset, yhdysvaltalaiset ja saksalaiset tutkijat saivat näytteet seitsemältä CRIA-oireyhtymää sairastavalta henkilöltä, jotka tulivat kolmesta eri perheestä. Kun heidän geenejään tutkittiin, kaikilta löytyi mutaatio samasta geenistä nimeltä RIPK1.
Löydössä oli järkeä, sillä RIPK1 -geenin tiedettiin osallistuvan virusten, bakteerien ja muiden mikrobien tunnistamiseen ja siten tulehdusreaktion käynnistämiseen. Kuume on keskeinen osa tulehdusreaktiota.
CRIA-oireyhtymässä ongelmana on, että tulehdusreaktio käynnistyy määräajoin itsestään, vaikka elimistössä ei olisi mitään taudinaiheuttajia.
Kun tutkijat löysivät oikean geenin, he selvittivät miten se toimii normaalioloissa. Kävi ilmi, että geenin tuottamaa proteiinia syntyy koko ajan, mutta samanaikaisesti syntyy myös entsyymiä, joka leikkaa proteiinin palasiksi niin, ettei se toimi. Näin tulehdusreaktio ei käynnisty itsestään.
Jos elimistöön pääsee virus tai bakteeri, entsyymi lakkaa leikkaamasta proteiinia, ja näin kuumereaktio pääsee syntymään.
CRIA-oireyhtymässä mutaatio aiheutti kuitenkin sen, ettei proteiinia voinut leikata. Näin tulehdus- ja kuumereaktio käynnistyi tasaisin väliajoin.
CRIA-oireyhtymä on harvinainen, mutta…
CRIA-oireyhtymä kestää vauvasta vaariin. © iStock
CRIA-oireyhtymä on harvinainen, mutta lääketiede tuntee monia sairauksia, joissa kuumereaktio aiheutuu itsestään, vailla mitään taudinaiheuttajaa. Näiden reaktioiden geneettisen taustan selvittäminen on tärkeää, jotta sairauksiin voidaan kehittää sopivia lääkkeitä tai muita hoitoja.
Lue myös: Johtuuko kuume aina tulehduksesta? Asiantuntija vastaa kolmeen väitteeseen kuumeesta
Lue myös: Tunnetko nämä vinkit: Näin lyhennät flunssan kestoa huomattavasti
Lähde: Nature.com
Otsikkoa muokattu 3.1. klo 9.34