Geenitutkija Irma Järvelä on työskennellyt yli 30 vuotta edistäen ymmärrystä perinnöllisyydestä
Geenitutkija Irma Järvelä on jatkuvalla löytöretkellä. Hän etsii ja löytää dna:sta niin sairauksiamme kuin lahjakkuuksiammekin. Hänelle tutkimustyö on potilastyötä, jossa potilaat mahtuvat pieniin laboratorioputkiin.
Järvelä on tutkimusretkeillyt geenien kanssa ja kokenut onnistumisen iloa. ”Silti hienointa on aina kun löydän tutkittavalle diagnoosin, sillä siihenhän lääkäri aina pyrkii.”
Kehitysvammaisuus on harvoin perinnöllistä. Tämän vahvistaa geenitutkija ja dosentti Irma Järvelän johtaman työryhmän tuore tutkimus. Siihen osallistui nelisenkymmentä sellaista suomalaisperhettä, joissa perheenjäsenen kehitysviiveen syy oli jäänyt syystä tai toisesta epäselväksi. Sen lisäksi, että tutkimuksessa kehitysvammaisuuden mahdollinen periytyvyys kumottiin, tutkitut ihmiset saivat vihdoin diagnoosin, joka helpottaa muun muassa erilaisten tukitoimien järjestämistä.
On siis syytä onnitella – vai onko onnitteleminen tiedeyhteisössä yleensä tapana?
”Itse asiassa emme juuri onnittele toisiamme, olemme sen verran kilpailuhenkisiä”, Järvelä hymähtää.
Hän istuu työpaikkansa, Helsingin yliopiston Biomedicumin aulan leveässä nojatuolissa ja kertaa tutkimustöitään. Kertoo perheistä, joiden geeneihin viimeisimmässä tutkimuksessa keskityttiin. Välillä hän tervehtii ohi kulkevia kollegoja. Korona-aikanakin talo on yllättävän vilkas. Laboratorioita ja pipetointia kun ei voi siirtää oman kodin olohuoneeseen.
”Ja siis tuolla kilpailuhenkisyydellä en tarkoita, että tiedeyhteisö olisi täynnä erityisen kateellista ja kaunaista porukkaa, yhteistyötä tehdään kansainvälisestikin niin tiiviisti, että oikeastaan elän New Yorkin ajassa. Geeneistä vain on tullut jo melko arkipäiväisiä siitä, kun niiden parissa aloitin. Seuraava tutkimus jatkaa siitä, mihin edellinen jää.”
Tautisen kansan maine
Myös Irma Järvelälle geenit ja geenitutkimus ovat olleet pitkään arkipäivää. Hän aloitti työn niiden parissa 1980-luvun lopulla Leena Palotien tutkimusryhmässä ja väitteli suomalaisen tautiperinnön kehitysvammaisuutta aiheuttavasta INCL-taudista 1990-luvun alussa.
Hän on ehtinyt tutkia myös musikaalisuuden geeniperimää laajassa projektissa, josta saatettiin maailmaan useampiakin väitöskirjoja ja löydettiin muun muassa ihmisiltä ja linnuilta samoja linnunlaulun geenejä. Ja tämän lisäksi Järvelä on tehnyt merkittävän tieteellisen läpimurron selvittämällä ensimmäisenä maailmassa laktoosi-intoleranssin geneettisen taustan.
Aikamoinen ansioluettelo.
”No, olen ollut aika ahkera, mutta myös onnekas. Pystyin saamaan rahoitusta, luomaan oman tutkimusryhmän ja tutkimaan uusia aiheita.”
Tosin suomalaisesta apurahapolitiikassa Järvelä löytää myös kritisoitavaa.
”Uusien tutkimusprojektien saaminen kukoistamaan on vuosien työ. Meillä jää paljon asioita tutkimatta ihan sen takia, että projektit keskeytyvät tai jopa loppuvat rahoituksen puutteessa. Viime vuosina tutkimusrahoitusta on vähennetty ja väitöskirjoja tehdään pienemmillä julkaisumäärillä. Tutkijakoulutus ja osaaminen kärsivät tästä. Tätä kehitysvammaisuuden geneettisen taustan tutkimustakin on rahoittanut ulkomainen yliopisto.”
Kehitysvammaisuuden geneettistä taustaa tutkittiin ennen kaikkea kainuulaisperheistä. Tämä johtuu siitä, että Kainuun pitkän asutushistorian ja syrjäisen sijainnin takia alueelta on löytynyt useita sellaisia peittyvästi periytyviä tauteja, joita esiintyy Suomessa enemmän kuin muualla maailmassa.
”Toinen vastaavanlainen paikka meillä on Etelä-Pohjanmaa. Näillä alueilla suomalaisilla löytyy yhteinen esi-isä yleensä noin 7–10 sukupolven takaa, mikä konkretisoi osuvasti sen, kuinka pienestä joukosta väestö on alkanut lisääntyä”, geenitutkija Järvelä kuvaa.
Aiemmin ajateltiin, että kaukainenkin sukulaisuussuhde pienessä suomalaisväestössä lisää peittyvästi periytyvien tautien osuutta. Peittyvästi periytyvä tauti on sellainen, joka puhkeaa kantajassaan vain, jos hän perii kummaltakin vanhemmaltaan tietyn muuttuneen geenin. Näin ei kuitenkaan Järvelän mukaan näytä olevan.
”Olemme äskettäin osoittaneet, että sukulaisuussuhteen merkitys laimenee vuosisatojen kuluessa ja peittyvästi periytyvien kehityshäiriöiden osuus kaikista kehityshäiriöistä on samaa luokkaa kuin muilla eurooppalaisilla.”
Järvelä on tutkijavuosiensa aikana huomannut, että perinnöllisiin tauteihin liittyy helposti jonkinlaista häpeää ja syyllisyyttä.
”Kehitysvammaisen lapsen syntyminen perheeseen mullistaa kerralla koko perheen elämän. Se nostaa esiin monenlaisia ajatuksia, joista päällimmäisenä yleensä on kysymys, mistä sairaus on tullut, onko siihen itse jotenkin vaikuttanut. On hienoa, jos näillä tutkimusmenetelmillä olemme voineet hälventää epätietoisuuden ja syyllisyyden taakkaa.”
Laboratorio täynnä ihmisiä
Vaikka tutkimustyö geenien parissa on nykyään kansainvälistä, Irma Järvelä viettää suuren osan työpäivästään itsekseen. Geenitutkija ei silti koe työtään erityisen yksinäiseksi, sillä jokainen dna ja jokainen näyteputki edustaa Järvelälle potilasta.
”Johtuu varmasti lääkäritaustastani, mutta minulle putkilla on ihmisten kasvot, niiden, joiden perimää siinä on. Käyn myös yleensä tapaamassa ne ihmiset, joiden dna:ta tutkin. Se motivoi ja koen ratkovani heidän ongelmiaan.”
Juuri ongelmien ratkominen ajoi Järvelän aikoinaan tutkijaksi. Sitä ennen hän oli ehtinyt työskennellä kahdeksan vuotta lääkärinä.
”Ajattelin ensin, että minusta tulee hyvä hoitava lääkäri. Kipsasin ja laitoin kierukoita terveyskeskuslääkärinä, mutta pian halusin oppia lisää. Niin ehdin työskennellä monella alalla aina kirurgiasta psykiatriaan ennen kuin päädyin tieteenteon pariin.”
Lopullinen päätös tutkijanurasta kypsyi, kun Järvelä työskenteli perinnöllisyyslääkärinä Väestöliitossa.
”Siellä hoidettiin ihmisiä, joilla viimeinen etappi sairauden etsimisessä olin minä, perinnöllisyyslääkäri. Työ oli valtavan kiinnostavaa, mutta hiljalleen minua rupesi yhä enemmän harmittamaan se, että perheet matkustivat luoksemme kaukaa, emmekä me silti löytäneet syytä heidän sairauksilleen. Emme siis osanneet löytää varsinaista taudin syytä ja siitä minulle alkoi tulla olo, että halusin tehdä asialle jotain.”
Yllättävää kyllä tieteenteko on sopinut Järvelälle, vaikka hän luonnehtiikin itseään kärsimättömäksi.
”Toisaalta nopea reagointi on tutkimusmaailmassa tärkeää. Uusi tutkimustulos maailmalta saattaa vaatia nopeankin suunnan muutoksen, jos aikoo pysyä tieteenteon kyydissä mukana. Tässä on siis omattava sellainen luonne, ettei valikoi hommiaan, tarttuu siihen, mikä on kulloinkin tarpeen.”
Irma Järvelä pyrkii aina tapaamaan ihmiset, joiden geenejä tutkii. Niin työ saa ihmiskasvot. © Susa Junnola
Geenitutkija flow-tilassa
Nyt Järvelä tekee paljon sitä, mitä lääkärintyöltä haluaakin, etsii ihmisille diagnooseja. Järvelän mielestä hänen tutkimillaan ihmisillä on oikeus tietää, mistä sairaus johtuu ja miten se periytyy.
Vaikka yksittäiset geenilöydöt eivät enää mullista tiedemaailmaa tai välky uutisotsikoissa, Järvelä näkee geenitutkimuksen arkipäiväistymisessä myös hyviä, suorastaan erinomaisia puolia. Se ei ole enää mystistä – eikä sitä niin herkästi yhdistetä joihinkin hämäriin jalostuspäämääriin.
”Nykypäivän tautigeenitutkimus on osoittanut, että mutaatioita syntyy jatkuvasti. Jokaisella vastasyntyneellä on jo 50–100 uutta mutaatiota perimässään, emmekä me varmaan koskaan pääse irti uusista mutaatioista. Siksi näen omassa työssäni entisajan rodunjalostusteoriat hyvin vanhanaikaisina.”
Järvelä ei ole koskaan tutkinut omia geenejään, hänellä ei ole yksinkertaisesti riittänyt uteliaisuus sellaiseen.
”Ja jos kuitenkin tutkisin ja saisin tietää, että minulla on kohonnut geneettinen riski vaikkapa veritulppaan, eivät geenit silti kertoisi, milloin sellainen olisi tullakseen.”
Siksi Järvelä pyrkii pitkistä työpäivistä huolimatta elämään perustervettä arkea, sillä se on hänestä paras lääke geenien ennustuksia vastaan. Pitkien työrupeamien ohessa Järvelä käy kuntosalilla ja kävelee luonnossa.
”Tutkimustyö tosin vie usein täysin mukanaan. Laboratorio-flow on ihan oma tunteensa, joka pitää otteessa niin, etten välillä huomaa lainkaan ajan kulumista.”
Ensi lokakuussa työarki muuttuu sen verran, että Järvelä jää lääketieteellisen tiedekunnan opetustyöstä eläkkeelle.
”Se on jotenkin ihan hassua, eläköityminen. Jenkeissä tämä kuulostaisi aivan liian aikaiselta, mutta onneksi voin jatkaa yliopistolla tutkimustyötä, se vie varmasti edelleen päiväni.”
Ja Järvelä jatkaa ennen kaikkea suomalaisten geenien parissa. Edelleen on paljon ihmisiä, jotka odottavat diagnoosia. Nyt on taas kerätty näytteitä uusilta perheiltä, joilta ei löydetty geenivirhettä. Heidän perimäänsä tutkitaan aivan uudella optical mapping -tekniikan avulla ja Järvelä toivoo, että se parantaa edelleen diagnostiikkaa.
”Tutkimustyön tekeminen pitää nöyränä tuntemattoman edessä. Se innostaa kurottamaan rohkeammin kohti uutta. Toivon kovasti, että terveydenhuollossa otettaisiin näitä uusia menetelmiä ja tapoja nopeammin käyttöön. Sillä miten me voimme rahassa arvioida vaikkapa sitä huolen määrää, jota vammaisen lapsen perheessä koetaan, kun taudin syytä ei tiedetä.”
Lue myös: Sähköhoidolla yllättävä vaikutus perinnölliseen värisokeuteen