Hämmästyttävä uutinen autismin maailmasta
Sata vuotta vanha lääke tarjoaa mielenkiintoisen opetuksen autismin syistä ja voi johtaa uusiin hoitoihin.
Viime viikolla julkaistiin tulokset pienestä pilottitutkimuksesta, jossa testattiin vuosisata sitten kehitettyä lääkettä autismiin. Tutkimus on todella mielenkiintoinen kahdestakin syystä. Ensinnäkin, lääkettä saaneiden moninaiset oireet hellittivät kautta linjan tavalla, jollaista ei ole taidettu nähdä aiemmin. Toiseksi tutkimuksen lähestymistapa on uusi ja yllättävä, mutta nähdäkseni tieteellisesti hyvin perusteltu.
Koska tällainen juttu voi herättää autististen ihmisten omaisissa paljon toiveita, on syytä todeta heti alkuun, että tässä vaiheessa on vielä laitettava jäitä hattuun. Selitän tätä enemmän postauksen lopussa.
Pilottitutkimuksessa oli mukana vain 10 autistista lasta, joista puolet sai lääkettä ja puolet lumetta. Lääkeaineena oli suramiini, joka on on alunperin kehitetty loislääkkeeksi: sillä on häädetty Afrikassa unitaudin ja jokisokeuden aiheuttajia.
Tutkimusryhmän asemasta kertonee jotakin se, että he eivät saa rahoitusta tavanomaisesta lähteestä, vaan filantrooppisilta järjestöiltä. Ryhmän asenteesta puolestaan kielii jotakin se, että he eivät onnistuneet kokoamaan pilottitutkimukseen täyttä rahoitusta, vaan jäivät 500 000 dollaria miinukselle, mutta toteuttivat sen silti.
Tulokset ovat kuitenkin huomionarvoiset. Lääkettä saaneet autistit osoittivat edistystä lähes kaikilla mitatuilla alueilla, etenkin sosiaalisessa vuorovaikutuksessa, leikissä, puheen tuottamisessa, kielessä, keskittymiskyvyssä, mielen tyyneydessä ja yleisissä selviytymiskyvyissä. Näistä kertoo 14-vuotiaan autistisen pojan äiti näin:
”Tunti lääkkeen antamisen jälkeen näimme hänessä muutoksia, jollaisia emme ole nähneet koskaan aiemmin. Hän alkoi etsiä katsekontaktia lääkäriin ja paikalla oleviin hoitajiin. Hänessä oli uudenlaista rauhallisuutta, mutta hän osoitti myös enemmän tunteita. Hän osoitti kiinnostusta leikkiä piilosta 16-vuotiaan veljensä kanssa. Hän alkoi kokeilla uusien äänien tuottamista. Hän hakeutui myös useammin isänsä seuraan.”
Jos nämä voitaisiinkin tulkita subjektiivisiksi arvioiksi ja vanhempien toiveajatteluksi, seuraavaa onkin sitten jo vaikeampi selittää. Tutkimuksessa oli mukana yksi 6-vuotias ja yksi 14-vuotias, jotka eivät olleet sanoneet sanaakaan elämänsä aikana. Noin viikko lääkkeen saamisen jälkeen he olivat lausuneet ensimmäiset virkkeensä.
Mitä siis löytyy tutkimuksen taustalta? Tutkimuksen johtaja on Kalifornian yliopiston professori Robert K. Naviaux, joka julkaisuluettelostaan päätellen on varsin ansioitunut tutkija. Hän on kehittänyt hypoteesia solujen vaarareaktiosta (cell danger response). Jos solut havaitsevat vaaran, niiden reaktio on vetäytyä kuoreensa; niiden solukalvo jäykistyy ja ne lakkaavat kommunikoimasta ympäröivien solujen kanssa.
Normaalisti tämä reaktio menee nopeasti ohitse, mutta jos se jää päälle, seurauksena voi olla autismin kaltainen tila. Jos aivojen, immuunijärjestelmän ja suoliston solut eivät enää kommunikoi keskenään, niistä tulee itsenäisiä järjestelmiä, jotka eivät kuitenkaan itsenäisinäkään toimi optimaalisesti, ja tämä voi haitata kehitystä monille tavoilla.
Suramiinin uskotaan toimivan siten, että se kääntää tätä vaarareaktiota ylläpitävän molekyylin pois päältä, jolloin soluilla on mahdollisuus palata enemmän tai vähemmän normaaliin tilaansa.
Jos tämä Naviaux’n teoria pitää paikkansa, se tarkoittaa, että autismi liittyisi solujen purinergiseen järjestelmään, mikä olisi huomattava paradigman muutos autismitutkimuksessa. Suramiini vaikuttaa purinergisen järjestelmän kautta.
Kuten edellä on sanottu, tässä vaiheessa on kuitenkin laitettava vielä jäitä hattuun. Ensimmäinen syy on tietenkin se, että kymmenen hengen pilotti ei vielä paljoakaan kerro vaikka onkin taiten tehty. Koska tulokset kuitenkin ovat näin kiinnostavia, laajempi tutkimus epäilemättä tulee, ja sitten voidaan paremmin arvioida, mihin Naviaux’n hypoteesista on.
Toinen silmiinpistävä huomio hypoteesissa on ajatus solujen vaarareaktiosta, joka ilmeisesti on Naviaux’n oma teoria. Lääketieteellisistä tietokannoista ei tällä nimenomaisella sanayhdistelmällä cell+danger+response tule vastaavia osumia juuri lainkaan.
Osaamiseni ei riitä arvioimaan reaktion molekyylibiologiaa, ja Naviaux on epäilemättä minua parempi asiantuntija, mutta en harrastuneisuudestani huolimatta ollut aiemmin kuullut tällaisesta reaktiosta. Käsitykseni on ollut, että kun soluja uhkaa jokin stressi, ne taistelevat vimmatusti sitä vastaan tuottamalla lämpöshokkiproteiineja tai kutsumalla immuunisoluja apuun. Ilmeisesti tämä ”taistelu” voi kuitenkin aiheuttaa metabolisia muutoksia, jotka saavat solut käpertymään suojatilaan.
Huomionarvoisia asioita ovat myös seuraavat. Suramiini ei tiettävästi läpäise aivo-veriestettä, joten on kieltämättä kiintoisaa, millä tavalla suramiini oireita lievittää, jos lievittää. Hiiritutkimuksissa puolestaan on havaittu, että suurilla suramiiniannoksilla ei ole vaikutusta oireisiin, minkä vuoksi tässäkin tutkimuksessa käytettiin melko matalia annoksia.
Tutkimuksessa suramiinia annettiin vain yksi annos, jonka vaikutus haihtui kolmen viikon jälkeen, ja lapset palasivat perustasolleen. Suramiini annetaan suonensisäisesti. Lehdistötiedotteessa varoitetaan ankarasti kokeilemasta suramiinia kotihoitona, koska väärällä annostuksella voi aiheuttaa enemmän haittaa kuin hyötyä.
Tutkijat myös korostavat, että suramiini itse ei välttämättä ole paras hoito autismiin. He ajattelevat sitä pikemminkin viittana, joka ohjaa tutkijoita uusille reiteille, josta voi syntyä tehokkaampia hoitoja. Toisaalta, jos suramiinikin osoittautuu tehokkaaksi, sen etuna on, että se on varsin halpa lääke.
Summa summarum: Jos havainto pitää ja jää elämään, se olisi hurja juttu autismitutkimukselle. Samalla se olisi todellinen työvoitto tieteelliselle tutkimukselle: se tarkoittaisi, että huolellisella peruspuurtamisella voidaan löytää vastauksia sairauksiin, jotka ovat säilyttäneet mysteerinsä vuosikymmenestä toiseen. Vasta aika kuitenkin näyttää, mitä hypoteesille käy.
MIelekiintoisesti Naviaux näyttää iskeneen sormensa myös kroonista väsymysoireyhtymää koskevaan tutkimukseen. Sikäli kuin sitä ymmärrän, väsymysoireyhtymän metaboliset muutokset eivät tässä tutkimuksessa olleet yhteneväisiä akuutin solujen vaarareaktion kanssa, joten sen patofysiologian täytyy olla toisenlainen. Tutkimuksessa kuitenkin spekuloidaan, että krooninen väsymysoireyhtymä olisi silti eräänlainen solujen suojareaktio, elimistön talvehtimis- tai horrostila. Tämäkin olisi tietysti erittäin mielenkiintoinen löytö, jos se todeksi osoittautuu.
Naviaux’n autismitutkimuksen voi lukea klikkaamalla tästä.
Naviaux’lla on autismin purinergiseen hoitoon liittyvä osittainen patentti.