Äidin ja Iita-tyttären koskettava tarina – Vasta geenitutkimus toi selityksen kehitysvammalle

Jaa artikkeliTilaa Seura
Nelivuotias Iita Kortelainen asuu Siilinjärvellä. Hänen kehitysvammansa syy on niin harvinainen, ettei hänen elämälleen ole ennustetta.
Nelivuotias Iita Kortelainen asuu Siilinjärvellä. Hänen kehitysvammansa syy on niin harvinainen, ettei hänen elämälleen ole ennustetta. © Matias Honkamaa
Eini Kortelainen syytti itseään, kun tyttären kehitysvammalle ei löydetty selitystä. Lopulta geenitutkimus tiputti kiven pois äidin sydämeltä.

Kun Iita Kortelainen syntyi neljä vuotta sitten, hänen äitinsä Eini osti hänelle vauvakirjan. Se oli samanlainen kuin kaksi vuotta vanhemmalla Alinalla. Olihan Iita yhtä toivottu ja suloinen tyttövauva kuin hänen isosiskonsakin oli ollut.

Itse täytettävään vauvakirjaan vanhemmat voivat merkitä muistiin lapsensa kehityksen etenemistä ensiparkaisusta lähtien: milloin vauva hymyilee ensi kerran, milloin ottaa ensiaskeleet, mikä on hänen ensimmäinen sanansa.

Kun Iita pääsi kotiin, vauvakirjaan kirjattiin hänen sukupuunsa ja se, miten hänen nimensä on valittu.

Viikot kuluivat, pian kuukaudetkin. Vauvakirjan muut sivut pysyivät tyhjinä.

Sen sijaan alkoi täyttyä toinen ”kirja”: iso sininen mappi, johon kerättiin Iitaa koskevia papereita.

Mapin välilehdiltä löytyvät muun muassa seuraavat otsikot: Epikriisit KYS 2016–2017, Erilaiset lausunnot/todistukset, Apuvälinejutut, Kela, Vammaispalvelut/omaishoitajuus.

Niistä on pienen, vaikeasti vammaisen tytön vauvakirja tehty.

Äidin aavistus – Kolmikuisena alkoi Iitan pitkä tutkimus- ja sairaalakierre

Iita Kortelainen on Einin ja hänen miehensä Jannen toinen lapsi. Jo nuorena seurustelun aloittanut siilinjärveläinen pariskunta sai ensimmäisen tyttärensä Alinan vuonna 2014. Iita ilmoitti tulostaan juuri, kun Eini oli saanut äitiyslomansa jälkeen vakituisen työpaikan lähihoitajana palvelutalosta.

Raskaus sujui hyvin, ja 12. viikon sikiöseulonnassa ei näkynyt mitään poikkeavaa.

”Siinä kohtaa hävisi odottavan äidin huoli ei-terveestä lapsesta. Rakenneultrassakin kaikki oli ookoo”, Eini kertoo.

Lapsen sukupuolta Eini ja Janne eivät halunneet tietää.

”Me käytettiin sitä klassista lausetta, että ihan sama kumpi tulee, kunhan on terve. Tänä päivänä en sitä lausetta käyttäisi.”

Halatessaan tytärtään Eini sanoo kokevansa syvää yhteyttä lapseen, joka voi ilmaista itseään vain pienen vauvan tavoin.

Halatessaan tytärtään Eini sanoo kokevansa syvää yhteyttä lapseen, joka voi ilmaista itseään vain pienen vauvan tavoin. © Matias Honkamaa

Iitan synnytys oli vaikea, mutta niin oli ollut Alinankin synnytys. Iita oli hörpännyt lapsivettä ja joutui muutamaksi tunniksi valvontaan. Eini sai hänet kuitenkin pian viereensä, ja he pääsivät kotiin jo pari päivää myöhemmin.

Iita oli todettu sairaalassa täysin terveeksi lapseksi. Kotona Eini alkoi jo ensimmäisten viikkojen jälkeen aavistaa toisin.

Iita oli todettu sairaalassa täysin terveeksi lapseksi. Kotona Eini alkoi jo ensimmäisten viikkojen jälkeen aavistaa toisin.

Iita ei hymyillyt hymyä vastaan, kuten pitäisi. Kolmikuisena neuvolassa testattiin, seuraako lapsi katseellaan helistintä. Iita seurasi, mutta hyvin laiskasti. Hänet päätettiin lähettää silmäpoliklinikalle siltä varalta, että hänen näössään on jotain vikaa.

Siitä alkoi pitkä tutkimus- ja sairaalakierre.

Iita on yhä paperilla terve lapsi

Eini ei alun perinkään uskonut, että Iitan tilanteessa voisi olla kyse vain näkövammasta. Vauva oli ollut hyvin itkuinen, eikä kehitystä kuukausien mittaan edelleenkään tapahtunut.

”Mulla oli vaan joku semmoinen äidinvaisto. Totta kai toivoin, että laitetaanpa silmälasit päähän ja otetaan kaikki kehityksessä kiinni. Siinä kohtaahan Iitalla ei ollut juuri mitään motorisia taitoja.”

Iitan silmänpohjat tutkittiin magneettikuvauksen yhteydessä, ja Eini sai pyytäessään lähetteen myös lastenneurologian poliklinikalle. Siellä tehtiin kimppu testejä, jotka olivat kaikki ”puhtaita”.

Paperilla Iita oli edelleen terve lapsi.

Iita viihtyy omassa keinussaan, jonka avulla Iitaa voi myös rauhoittaa, jos tämä on itkuinen. Nelivuotiaan lapsen kannis­keleminen sylissä on raskasta. Eini-äidin syli on kuitenkin Iitalle yleensä se mieluisin paikka.

Iita viihtyy omassa keinussaan, jonka avulla Iitaa voi myös rauhoittaa, jos tämä on itkuinen. Nelivuotiaan lapsen kannis­keleminen sylissä on raskasta. Eini-äidin syli on kuitenkin Iitalle yleensä se mieluisin paikka. © Matias Honkamaa

Mutta kun ensimmäinen syntymäpäivä alkoi lähestyä, eikä Iita edelleenkään esimerkiksi yrittänyt päästä liikkeelle, Eini alkoi ymmärtää, että hänen ja koko perheen tulevaisuus tulisi olemaan hyvin toisenlainen kuin hän oli ajatellut.

Iita oli saanut silmäpoliklinikalta kuntoutusohjaajan, jonka kotikäynnillä Eini murtui.

”Hän oli täällä meillä, ja itkin sitä, että voinkohan koskaan esimerkiksi mennä töihin. Mulla alkoi siinä kohtaa semmoinen hyväksymisprosessi ja kriisi.”

Kuntoutusohjaaja vei Einin vierailemaan erityiskoulussa näyttääkseen, millaisia paikkoja vammaisille lapsille on tarjolla. Käynnin aikana Iita sai kohtauksen, jollaisia Eini ja Janne olivat jo jonkin aikaa ihmetelleet – aivan kuin lapsi yrittäisi ängätä kakkaa.

Kuntoutusohjaaja neuvoi ottamaan heti uudelleen yhteyttä lastenneurologian poliklinikalle. Siellä Iitalle saatiin viimein ensimmäinen varma diagnoosi: hänellä on epilepsia.

Se oli tietysti helpotus, ja jo toinen kokeiltu lääke vei Iitan kohtaukset pois. Mutta epilepsiakaan ei selittänyt sitä, että Iitan kehitys oli pysähtynyt ja jäänyt alle puolivuotiaan vauvan tasolle.

Mikä häntä siis vaivasi?

Iitalla on usein väsypäiviä, jolloin hän nukkuu paljon.

Iitalla on usein väsypäiviä, jolloin hän nukkuu paljon.

Iitan itkuisuus rajoitti perheen elämää

Sanotaan, että tieto lisää tuskaa. Todellisuudessa pahinta on useimmiten se, että tietoa on liian vähän.

Eini Kortelaiselle yksi vaikeimmista asioista Iitan elämän ensimmäisinä vuosina oli tietämättömyys: hän ei osannut kysyttäessä kertoa, mikä lapsella on.

Iitan itkuisuus rajoitti perheen elämää. Vanhemmat alkoivat vältellä sellaisia tilanteita, joissa lapsi joutuisi vieraiden ihmisten katseiden kohteeksi. Esimerkiksi ostoskeskuksiin Eini ei halunnut Iitaa viedä.

”Ajattelin, että jos Iita alkaa itkemään, niin kaikki katsoo minua, että enkö saa omaa lastani hiljaiseksi. En halunnut joutua tilanteisiin, joissa meiltä kysytään, miksi lapsi noin itkee. Jos lapsi itkee, eikö äidin yleensä pidä tietää, mikä hänellä on?”

Einin mieli etsi koko ajan kuumeisesti selitystä Iitan ilmiselvään kehitysvammaan, jolle ei kuitenkaan voitu osoittaa lääketieteellistä syytä. Hän esimerkiksi kysyi lääkäreiltä monta kertaa, oliko täysin varmaa, ettei Iita ollut kärsinyt synnytyksessä hapenpuutteesta. Niin oli etenkin moni vanhempi tuttava arvellut.

Sen olisi kuitenkin pitänyt näkyä magneettikuvissa, eikä sellaisesta ollut mitään viitteitä.

Eini siirsi syyttävän sormen itseään kohti

Kun mitään selitystä ei ollut, äiti käänsi syyttävän sormen osoittamaan itseään.

”Olen syyttänyt Iitan tilannetta siitä, että kävin ottamassa ripsien pidennyksiä raskausaikana. Tai oliko sittenkin salmiakki tai se, kun en sitä ruokaympyrää hirveästi noudattanut, tai olikohan se kokis… Keksin ihan kaikkea maan ja taivaan väliltä.”

Kaksivuotiaana Iitan tilannetta arvioi moniammatillinen työryhmä. Vaikka tutkimuksissa ei ollut epilepsiaa lukuun ottamatta löytynyt mitään poikkeavaa, Iitalla todettiin vaikea älyllinen kehitysvamma.

Eini oli myös siinä vaiheessa saanut piilottelusta tarpeekseen. Iitan kaksivuotispäivänä, 2. heinäkuuta 2018, Eini julkaisi Facebookissa päivityksen, jonka hän osoitti rakkaalle tyttärelleen.

Äidillä ei ollut edelleenkään antaa selitystä lapsen vammaan, mutta hän toisti päivityksessään neurologin sanat:

”Se, mikä Iitalla on, on jotakin erityistä ja harvinaista.”

Päivitys liikutti ihmisiä ja helpotti sosiaalisia tilanteita. Eini sanoo tulleensa sen myötä ulos ”normaaliuden kuplasta”.

Myöhemmin on selvinnyt, miten erityinen ja harvinainen Iita todella on.

Iitan isosisko Alina on hellä hoitaja. Kun Alina halusi päiväkodissa ottaa siskokuvan, Eini-äiti kysyi, että mitäs jos Iita vaan nukkuu kuvauksessa. ”Ei se haittaa, koska Iita on maailman suloisin kehitys­vammainen tyttö”, Alina vastasi.

Iitan isosisko Alina on hellä hoitaja. Kun Alina halusi päiväkodissa ottaa siskokuvan, Eini-äiti kysyi, että mitäs jos Iita vaan nukkuu kuvauksessa. ”Ei se haittaa, koska Iita on maailman suloisin kehitys­vammainen tyttö”, Alina vastasi.

”Iita itki viikon, oli viikon tyytyväinen”

Eini Kortelainen palasi töihin viime vuoden heinäkuussa, kun Iita täytti kolme vuotta. Hän työskentelee nykyään vanhusten kotihoidossa.

Sitä edeltänyt vuosi oli ollut raskas. Jossain vaiheessa Iitan epilepsiakohtaukset olivat alkaneet uudelleen, ja kokonaisen vuoden ajan hän itki – joka toisen viikon.

”Me puhuttiin huutoviikoista. Iita itki viikon, oli viikon tyytyväinen, itki viikon ja oli taas viikon tyytyväinen. Hän rupesi myös saamaan uudelleen epilepsiakohtauksia.”

Jälleen tutkittiin kaikkea mahdollista. Itkun syyksi epäiltiin esimerkiksi suolistovaivoja. Uusi lääkeyhdistelmä vei lopulta itkun, mutta kohtaukset jäivät. Niitä tuli niin tiheästi, että Iita jouduttiin viemään usein osastohoitoon, koska kohtauslääkettä sai antaa kotona vain kahdesti vuorokaudessa.

Muun ohella myös Iitan geenejä tutkittiin. Löytyisikö niistä syy Iitan kehitysvammaan ja vaikeahoitoiseen epilepsiaan?

Kortelaiset antoivat luvan kaikkiin testeihin, mutta jossain vaiheessa Eini ehti niihin jo turtua.

”Välillä tuli olo, että ihan sama mitä teette, ei mitään kuitenkaan löydy.”

Iitaa syötetään yleensä tavalliseen tapaan lusikalla, mutta nestettä hän on saanut suoraan vatsaan PEG-napin kautta sen jälkeen, kun hän hylkäsi tuttipullon eikä juottaminen muutoin onnistunut.

Iitaa syötetään yleensä tavalliseen tapaan lusikalla, mutta nestettä hän on saanut suoraan vatsaan PEG-napin kautta sen jälkeen, kun hän hylkäsi tuttipullon eikä juottaminen muutoin onnistunut. © Matias Honkamaa

Helpottava puhelu

Tässä lääketiede kuitenkin kepitti äidinvaiston, ja viime vuoden lokakuussa Eini sai puhelun, jota ei ollut enää pitkään aikaan osannut odottaa.

Iitan kromosomeista 3 ja 5 oli löydetty mutaatiot, ja voitiin pitää todennäköisenä, että jompikumpi on Iitan vammaisuuden syy.

Lisätutkimuksissa selvisi, että kyseessä on muutos GABRA1-nimisessä geenissä, ja ettei kummallakaan vanhemmista ole kyseistä geenimuutosta.

Iitan kantamaa mutaatiota ei ole tavattu ja tieteellisesti kuvattu aikaisemmin koko maailmassa. Saman geenin muutoksia on kuitenkin todettu epilepsiaa sairastavilla potilailla, ja osalla heistä on todettu varhain alkava vaikea epilepsiaoireyhtymä, johon on liittynyt myös kehitysvamma.

”Jossain tuolla voi jo nyt olla perhe, jolla on samanlainen tarina.”

On todennäköistä, että tämä mutaatio on Iitan sairauden aiheuttaja.

”Kun lääkäri soitti, itkin puhelun jälkeen ja soitin siskolle, että nyt se kivi lähti oikeasti mun sydämeltä. Ensimmäistä kertaa pitkään aikaan mikään Iitaan liittyvä tieto sai minut itkemään. Itkin helpotuksesta. Se tieto vei pois sen syyllisyyden tunteen, että minä olen tämän aiheuttanut.”

Koska toista vastaavaa mutaatiota ei ole vielä löytynyt, ei ole täyttä varmuutta siitä, onko geenin muutos aiheuttanut Iitan sairauden, eikä ole ketään, johon Iitaa voisi verrata. Mitään ennustetta Iitan sairauden etenemisellä ei myöskään ole.

On kuitenkin mahdollista, että Iitalle löytyy kohtalotoveri, jolloin saman mutaation kantajista on hyötyä toisilleen.

”Jossain tuolla voi jo nyt olla perhe, jolla on samanlainen tarina”, Eini sanoo.

Eini Kortelainen ei halua ihmisten luulevan, että elämä Iitan kanssa olisi jotenkin kamalaa ja rankkaa. ”Meillä on kaikki hyvin ja tämä on meidän elämää, vaikka totta kai elämä on erilaista kuin perheessä, jossa on kaksi tervettä lasta”, Eini sanoo.

Eini Kortelainen ei halua ihmisten luulevan, että elämä Iitan kanssa olisi jotenkin kamalaa ja rankkaa. ”Meillä on kaikki hyvin ja tämä on meidän elämää, vaikka totta kai elämä on erilaista kuin perheessä, jossa on kaksi tervettä lasta”, Eini sanoo. © Matias Honkamaa

”Kun Iita joskus oikeasti minulle hymyilee, se on palkitseva hetki”

Kortelaisen perheen elämä on nykyään varsin normaalia erityislapsiperheen arkea. Vanhemmat käyvät töissä ja lapset päiväkodissa.

Iitan hoitaminen on Einin mukaan kuitenkin melko raskasta ja hyvin sitovaa. Kerran kuukaudessa Iita viettää 3–5 vuorokautta hoitokodissa, jotta vanhemmat saavat levähtää ja Alina enemmän huomiota. Eini on virallisesti Iitan omaishoitaja ja tekee 80-prosenttista työaikaa.

Viime talvena Iitalla aloitettiin ketogeeninen ruokavalio epilepsian hoidossa. Se on tehonnut niin hyvin, ettei Eini muista, milloin Iitalle jouduttiin viimeksi antamaan kohtauslääkettä. Lisäksi yksi väsyttävä aamulääke on voitu jättää pois, minkä ansiosta Iita on päivisin aiempaa virkeämpi.

Vanhemmat eivät tiedä, voiko Iita vielä joskus liikkua itse tai sanoa ensimmäisen sanansa. Iitan kanssa on todellakin elettävä päivä kerrallaan. Hän on opettanut koko perheelle ja lähipiirillekin positiivisuutta ja suvaitsevaisuutta.

Halatessaan tytärtään Eini sanoo kokevansa syvää yhteyttä lapseen, joka voi ilmaista itseään vain pienen vauvan tavoin.

”Iita tykkää olla sylissä, se on meidän hetki. Silloin tulee aina äidinrakkaus. Ja kun Iita joskus oikeasti minulle hymyilee, se on palkitseva hetki. Mutta sekään ei ole meille itsestään selvää.”

Geenisyiden löytyminen parantaa epilepsian hoitoa

Siilinjärveläinen Iita Kortelainen on yksi parista sadasta potilaasta, joiden geeneistä etsitään syitä vaikeahoitoiseen epilepsiaan ja kehitysvammaan.

Epilepsian biomarkkerit -nimisessä tutkimuksessa selvitetään laajasti erilaisten epilepsioiden syitä ja epilepsian ennusteeseen vaikuttavia tekijöitä. Tutkimukseen liittyvä väitöskirjatyö keskittyy niihin potilaisiin, joita ei voida täysin auttaa lääkkeillä ja joilla on lisäksi erilaisia kehityksellisiä vaikeuksia.

Aikaisemmin epilepsiaa pidettiin yhtenä sairautena. Epilepsian on kuitenkin todettu olevan iso ryhmä harvinaissairauksia, eli on monenlaisia epilepsioita ja monenlaisia syitä niiden takana.

”Nykyaikaisilla menetelmillä voidaan tunnistaa tiettyjen geenien aiheuttamia harvinaisia epilepsioita. Kun pystytään tunnistamaan näitä geenisyitä, pystytään epilepsioiden hoitoa suunnittelemaan järkevämmin, ja jatkossa todennäköisesti myös kehittämään geenidiagnoosiin perustuvia täsmähoitoja”, sanoo väitöskirjatutkija ja Kuopion yliopistollisen sairaalan Epilepsiakeskuksen lastenneurologian erikoislääkäri Anni Saarela.

Geenitutkimusten ansiosta vaikeahoitoista epilepsiaa sairastavalle potilaalle voidaan saada täsmällinen diagnoosi, tarkistaa lääkitys sopivaksi ja ennustaa taudinkulkua luotettavammin.

Vaikka Iita Kortelaisen geenimutaatiota ei ole aiemmin tavattu koko maailmassa, saman geenin muutoksista on raportoitu jo aiemmin. Saarelan mukaan on tavallistakin, että löytyy sellaisia mutaatioita, joille ei löydy täsmälleen samanlaista vertailukohtaa. Niitä voidaan etsiä koko maailmasta yhteisten tietokantojen avulla.

Jos epilepsian geenisyy löydetään varhain, lapsipotilas voi välttyä esimerkiksi turhilta lääkekokeiluilta. Joistakin mutaatioista tiedetään jo, että niiden aiheuttamaa epilepsiaa tietyt lääkkeet voivat jopa pahentaa.

”Jos päästään aloittamaan nopeammin toimiva lääkitys, se vaikuttaa perheen elämään olennaisesti, ja voi vaikuttaa myös lapsen kehitykseen”, Saarela sanoo.

Epilepsian biomarkkerit -tutkimus on Itä-Suomen yliopiston ja Kuopion yliopistollisen sairaalan laaja tutkimushanke, jossa on mukana yhteensä noin 3 000 epilepsiaa sairastavaa potilasta. Anni Saarelan väitöskirjatyötä on tukenut Arvo ja Lea Ylppö Säätiö.

Arvo ja Lea Ylppö Säätiö

Suomessa on kymmeniätuhansia lapsia, joilla on eriasteisia lapsen tavanomaista arkea haittaavia neurologisia sairauksia tai vammoja. Hyvin vaikeista, mahdollisesti etenevistä, perinnöllisistä aivosairauksista kärsii pieni potilasryhmä, mutta sairauden syyn selviämisellä on perheille hyvin suuri merkitys. Arvo ja Lea Ylppö Säätiö tukee näiden sairauksien lastenneurologista tutkimusta ja siihen liittyvää koulutusta.

Säätiö jakaa apurahoja tahoille, jotka tutkivat lasten liikuntavammojen, epilepsian sekä erilaisten oppimis- ja kehityshäiriöiden syitä, ehkäisyä ja hoitoa. Viime vuonna säätiö myönsi yhteensä 100 000 euroa kahdelletoista tutkijalle.

Arvo ja Lea Ylppö Säätiön perustivat vuonna 1986 Suomen Lastenneurologinen yhdistys sekä Yhtyneet Kuvalehdet, joka on nykyään osa Seura-lehteäkin julkaisevaa Otavamediaa.

Lue myös: Näyttelijä Kaija Pakarinen taistelee lapsensa puolesta: ”Entäs ne kehitysvammaiset lapset, joilla ei ole ketään?”

X