HAE-tauti vei petiin

Jaa artikkeli
Soilea kannustavat jaksamaan mies ja 15- ja 12-vuotiaat lapset. Tärkeää on myös Milli-kissan seura. © pekka nieminen
Soile Taskinen saa vaikeita turvotuskohtauksia jopa viikoittain. Ne vievät häneltä toimintakyvyn.

Soile Taskinen, 40, istuu keittiönpöydän ääressä virkeän oloisena ja hymyilevänä. Hän on kattanut pöytään teemukit ja itse leipomaansa pullaa. Mikään ei viittaa siihen, että hän on vakavasti sairas.

Tosiasiassa hän on kuitenkin ollut noin kolme vuotta huonovointinen ja käytännössä työkyvytön.

Pullan leipomisenkin hän joutuu jaksottamaan: hän nostaa ainekset valmiiksi pöydälle, lepää, tekee taikinan, huilaa ja leipoo taikinan. Paistaminen saattaa jäädä tyttärelle, koska Soile ei jaksa viedä urakkaa loppuun.

”Olen toimintakykyinen alle kaksi tuntia päivässä”, Soile kertoo.

Hänellä on vakituinen työpaikka assistenttina, mutta viime aikoina hän on luopunut töihin palaamisen ajatuksesta.

”Ottaa koville myöntää, ettei nelikymppinen pysty huolehtimaan edes kodistaan.”

Hymy hyytyy

Soile Taskisen kunnon romauttaja on hänen oman tietonsa mukaan HAE-tauti. Sen vaikein oire ovat turvotuskohtaukset, joita Soile saa viikoittain.

Kohtauksen voivat laukaista esimerkiksi voimakkaat hajut, tärinä tai stressi. Kohtauksesta toipumiseen menee useita päiviä. Ulkopuolinen ei huomaa oireita, jolleivät ne ole erityisen voimakkaat.

Turvotusta on vatsassa, raajoissa, pään ja kurkun alueella sekä myös aivoissa. Turvotus aiheuttaa esimerkiksi kipua ja puhevaikeuksia. Joskus hänen on kasvojen turvotuksen takia jopa mahdotonta hymyillä.

Pahimmillaan Soile on menettänyt tajuntansa kohtausten aikana. Viime syksynä hän joutui sairaalaan noin kerran kuukaudessa. Ajatus hengenvaarasta on aina mielessä.

Soilen huolta lisää se, ettei hänen oman sairaanhoitopiirinsä asiantuntijalääkäri puolla HAE-diagnoosia.

Yksityislääkäreiltä Soile on saanut vahvistusta sille, että kyse on HAE:sta. Hän aikoo hakeutua hoidettavaksi toiseen sairaanhoitopiiriin ensi vuoden alussa, kun potilaille tulee mahdolliseksi valita itse hoitopaikkansa.

Diagnoosin epäselvyys aiheuttaa Soilelle stressiä, joka pahentaa HAE:n oireita.

Useita sairauksia

Soile Taskisen HAE-tautiin viittaavat oireet puhkesivat noin neljä vuotta sitten aivolisäkeleikkauksen jälkeen. Leikkauksen syy oli stressihormonin liikatuotantoa aiheuttava Cushingin oireyhtymä, jota hän on sairastanut kahdeksan vuotta.

Cushingin oireyhtymän yleinen aiheuttaja on kasvain aivolisäkkeessä. Leikkauksessa kasvainta ei kuitenkaan löytynyt.

Leikkauksen jälkeen Soile alkoi potea turvotuksia.

Noin kahden kuukauden kuluttua turvotus paheni niin, että kengätkään eivät lopulta mahtuneet jalkaan. Mäntsäläläinen Soile kiidätettiin ambulanssilla Helsinkiin jatkohoitoon.

Sairaalassa turvotus saatiin laskemaan lääkityksellä, mutta myöhemmin oireet palasivat. Soile keskusteli yksityislääkärinsä kanssa, ja syntyi epäily HAE:sta.

Soile yritti vielä jatkaa työelämässä, mutta lopulta uupumus ja muistihäiriöt tekivät työnteon mahdottomaksi. Hän jäi sairauslomalle, joka yhä jatkuu.

HAE:n diagnosoimista ja hoitoa vaikeuttaa se, että Soilen tauti on ilmeisesti sairauden harvinaista kolmostyyppiä.

HAE-kohtausten aikana Soilen on saatava unta 12 tuntia yössä sekä nukuttava päiväunia. Hänen voimavarojaan ovat yhdessäolo perheen kanssa sekä musiikin kuuntelu ja tv-sarjat.

Hän ei suostu jäämään vangiksi neljän seinän sisälle, vaan osallistuu esimerkiksi perheen kauppareissuihin. Toisinaan hän käy Mäntyharjulla mökillä, vaikka sieltä on pitkä matka sairaalaan.

”Yritän laittaa perheen etusijalle ja antaa sairauden vaikuttaa niin vähän kuin mahdollista.”

Seura 27/2013

Hengenvaarallinen turvotus

A Erittäin harvinaisen HAE-taudin (hereditaarinen eli perinnöllinen angioödeema) oireet ilmenevät yleensä kohtauksina. Tyypillisiä oireita ovat toistuvat iho- ja limakalvoturvotukset sekä vatsakipukohtaukset.

”Osa potilaista saa HAE-kohtauksen vain kerran elämässään ja jotkut jopa useita kertoja viikossa”, kertoo sisätautiopin professori Markku Savolainen.

Vaarallisin oire on kurkunpään turvotus. Se voi pahimmillaan olla hengenvaarallinen.

B Tauti luokitellaan tyyppeihin 1, 2 ja 3. Tyyppien 1 ja 2 sairaudet johtuvat geeniviasta. Ne voidaan todeta verikokeella, ja niitä voidaan hoitaa estolääkityksellä.

Tyypin 3 sairaus on nykykäsityksen mukaan niin ikään periytyvä, mutta se voidaan todeta vain oireiden perusteella, eikä siihen ole olemassa varsinaista kohtausten estolääkitystä. Sen diagnoosi ja hoito ovat lääkäreille haaste.

C Potilaista lähes neljännes on sukunsa ensimmäisiä, koska geenivirhe ei aina aiheuta oireita. Saman suvun jäsenten taudinkuvat voivat vaihdella voimakkaasti. Suomessa HAE-potilaita on alle kaksisataa.

X