Harvinainen aivosairaus vei pienen Noran hymyn
Pikkuinen Nora Taha sairastaa harvinaista perinnöllistä aivosairautta, ja hänen elämänsä on ollut täynnä tutkimuksia ja sairaalajaksoja. Kummallisinta on, että hänen sairastumisensa ei pitänyt olla mahdollista.
Noran vanhemmat saivat toivoa, kun lukivat tarinoita lapsista, joilla on sama sairaus kuin heidän tyttärellään, vaikkakin eri geenimuunnoksen seurauksena.
Nora Tahassa oli syntyessään jotain erikoista: hän tärisi ja hänen kätensä veivasi oudosti. Veivaus loppui, kun häneen koskettiin.
Synnytyksen jälkeen hän oli myös epätavallisen heikko. Tutkimuksissa ei löytynyt kuitenkaan mitään.
Mutta äidillä, Anne Kaasalaisella oli tunne, ettei vauvalla ollut kaikki kunnossa. Siksi tuore äiti ei olisi vielä halunnut lähteä sairaalasta kotiin.
Elettiin marraskuuta kaksi vuotta sitten.
Kun lastentautien erikoislääkäri tuli tekemään lähtötarkastuksen, hän oli Annen kanssa samaa mieltä siitä, että kaikki ei ollut kunnossa.
Noralta otettiin aivosähkökäyrä ja verikokeita. Kun tuloksia oltiin odotettu jonkin aikaa, kätilö tuli sanomaan, että lapsen pukemisen voi lopettaa.
”Sitten tuli kiire. Muut juoksivat edellä kohti keskolaa, ja minä vaapuin perässä.”
Tulosten perusteella epäiltiin, että Noralla on herpesenkefaliitti. Se on aivosairaus, joka tappaa yleensä alle vuorokaudessa.
Valo kolmella kielellä
Annen ja Midon mukaan pahinta on se, etteivät he tiedä, mitä tyttären tilassa tapahtuu seuraavaksi. ©HEIDI MERIMA
Anne Kaasalainen on koulutukseltaan lasten sairaanhoitaja. Hän ehti olla Suomessa töissä eri teho-osastoilla vuosia, kunnes halusi saada uudenlaisia kokemuksia. Hän päätti lähteä töihin ulkomaille.
”Halusin tietää, miten kulttuuri vaikuttaa hoitotyöhön ja asua maassa, missä tapaukset ovat erilaisia kuin Suomessa”, hän kertoo.
Sairaanhoitajia välittävässä toimistossa häntä kehotettiin lähtemään Saudi-Arabiaan, koska siellä näkee paljon sellaista, mitä länsimaissa ei ole.
Saudi-Arabiassa hän kohtasi esimerkiksi äitejä, joiden lapsilla oli vakavia aineenvaihdunnallisia sairauksia.
”Ajattelin, että en tajua, miten naiset jaksavat henkisesti. Etten tietäisi mitä tekisin, jos oma lapseni olisi vakavasti sairas ja olisi todennäköistä, että seuraavatkin lapset sairastuvat”, Anne sanoo hiljaa.
Tuolloin hän ei voinut kuvitellakaan, että olisi pian itse samassa tilanteessa.
Anne tapasi tulevan miehensä ja Noran isän, libanonilaisen Muhieddine ”Mido” Tahan Riadissa Saudi-Arabiassa, jonne mies oli tullut työn perässä.
Pariskunta avioitui vuonna 2012.
Keväällä 2015 Anne huomasi olevansa raskaana ja ryhtyi valmistelemaan muuttoa Suomeen. Pariskunta asettui Vaasaan.
Raskaus oli helppo ja synnytys nopea.
”Mietimme nimeä pitkään. Päädyimme lopulta Nora Valo Auroraan, joka toimii kaikilla kotikielillämme eli suomeksi, englanniksi ja arabiaksi”, Anne sanoo.
Nimi tarkoittaa valoa kolmella kielellä.
Mitään ei löydy
Tieto Noran sairaudesta, herpesenkefaliitista oli vanhemmille totaalinen yllätys. Kyseessä oli tartuntasairaus, jota kummallakaan heistä ei ollut.
Noran vointi alkoi kuitenkin tasaantua, joten hänet siirrettiin keskolan tehohuoneesta tavalliselle osastolle. Yhdestäkään myöhemmästä tutkimuksesta ei löytynyt mitään poikkeavaa. Aivoista löytyi ainoastaan pieni verenvuoto, joka on yleinen synnytyksen aiheuttama komplikaatio.
Perhe oli sairaalassa kaikkiaan viisi viikkoa. Jouluksi he pääsivät kotiin. Nora voi ihan hyvin, ainoastaan syömisen kanssa oli ongelmia. Se onnistui mutta hitaasti.
Joulupäivän vastaisena yönä happisaturaatiomittari antoi kuitenkin hälytyksen. Noran kasvojen väri alkoi kalveta, joten Anne soitti ambulanssin. Nora vietiin Turun yliopistolliseen keskussairaalaan, koska Vaasassa ei ole lasten teho-osastoa.
Tutkimuksista ei nytkään löytynyt mitään.
Kun Nora pääsi uutenavuotena kotiin, hänelle päätettiin aloittaa fysioterapia. Tyttö kehittyi normaalisti, joskin hitaasti, ja heikkous oli edelleen ongelma.
Kaikki meni suunnilleen normaalisti toukokuuhun 2016 saakka, jolloin Nora sai ensimmäisen varsinaisen kohtauksen.
”Hän veti itsensä tuolissa rajusti suoraksi, emmekä tienneet, oliko kyse kohtauksesta”, Anne kertoo.
”Menimme taas sairaalaan. Mitään ei edelleenkään löytynyt.”
Kuume ja kouristuksia – Taas tuli kiire
Eräänä lauantaina elokuun puolessa välissä kaikki muuttui.
Ensin tuli kohtaus, jonka aikana Nora käänsi päätään aivan kuin olisi katsonut takanaan olevaa seinää. Kun hänelle nousi kuume ja hän alkoi haukkoa henkeään, perhe lähti jälleen sairaalaan.
”Autossa Nora oli taas aivan tavallinen, ja ajattelin jo, että ylireagoinko minä. Mutta kun pääsimme päivystyksen ilmoittautumisluukulle, Nora veti itsensä kaarelle.”
Taas tuli kiire.
Noran syke oli koko yön noin 230, eli jopa neljä kertaa tavallista leposykettä korkeampi. Nyt lääkärit alkoivat epäillä sydänperäistä sairautta. Vaikka sydämestä ei löytynyt mitään poikkeavaa, Nora lähetettiin lääkärin saattamana Turkuun tehoseurantaan.
”Kaikki oli suht normaalisti, joten pääsimme tavalliselle osastolle.”
Sitten Nora alkoi taas kouristaa. Hänelle annettiin kaikkia mahdollisia lääkkeitä, jopa kymmenkertaisia määriä tavallisiin annoksiin nähden. Mikään ei auttanut. Tyttö oli nukutettava, jotta aivot saisivat levähtää.
Eräässä vaiheessa Nora pidettiin puolitoista kuukautta nukutettuna, jotta aivot saisivat levähtää. Joka kerta, kun häntä yritettiin herättää, kouristukset jatkuivat. ©KOTIALBUMI
Seuraavan puolentoista kuukauden aikana häntä yritettiin toistuvasti herättää, mutta aina sama toistui. Kun nukutusaineiden vaikutusta kevennettiin, kouristus jatkui.
”Meille sanottiin, että kyseessä on vaikeahoitoinen epilepsia, joka ei tule koskaan loppumaan. Laukaisevaa tekijää ei edelleenkään löydetty.”
Diagnoosina EIEE-oireyhtymä
Tässä vaiheessa Noran kognitiiviset taidot olivat kadonneet. Hän ei kyennyt liikkumaan, mikä on ymmärrettävää viikkokausia kestäneen epilepsiakohtauksen jälkeen.
”Hän ei enää myöskään hymyillyt, mikä oli meille se kaikista pahin juttu. Hän ei hymyillyt, ei nauranut, ei katsonut enää juurikaan kohti.”
Kun päästiin vaiheeseen, jossa Nora sai alle 20 kohtausta päivittäin, perhe pääsi Vaasan keskussairaalan kautta kotiin. Noralle aloitettiin intensiivinen jumppa, jonka tavoitteena oli saada tytön liikuntakyky takaisin.
Sitten tuli soitto.
Yhdysvaltoihin lähetetyistä näytteistä oli löytynyt ITPA-geenivirhe tyyppiä 35.
Oireyhtymän nimi on EIEE, early infantile epileptic encephalopathy. Kyseessä on vaikealaatuinen, etenevä aivosairaus, joka on löydetty vasta vuonna 2015.
Maailmassa on kaikkiaan seitsemän henkilöä, joista vain yksi on Noran lisäksi hengissä. Elinikäennuste on noin kaksi vuotta.
Lumihiutaleita kasvoilla
Ensimmäisenä vuotenaan Nora oli iloinen, joskin hitaasti kehittyvä lapsi. Kuva vappupallon kanssa on viimeisiä, joihin Noran riemukas hymy on tallentunut. ©HEIDI MERIMA
”Maailmamme hajosi palasiksi. Tämä on pahempaa kuin yksikään asia, mitä osasimme odottaa”, Mido sanoo murtuneena. Hän katsoo tytärtään hellästi, silittää tämän poskea.
Annen mukaan pahinta on se, että kukaan ei osaa sanoa, mitä seuraavaksi tapahtuu.
”Tieto ei tee asioita helpommaksi, mutta epätietoisuus voi tehdä omasta olosta entistä vaikeamman.”
Perhe on saanut Vaasan kaupungilta valtavasti apua. Anne on Noran omaishoitaja, ja kotisairaala käy tarvittaessa. Kahtena yönä viikossa perhe saa hoitajan kotiin, jotta vanhemmat voivat nukkua yhtä aikaa.
Noran viikot rytmittyvät jumpparin käyntien ympärille.
”Jumppien tarkoituksena on helpottaa Noran oloa. Aikaisempia seisontaharjoituksia ei voi enää edes kuvitella.”
Noralle ei aseteta enää varsinaisia tavoitteita. Ennen tyttöä tsempattiin ja koitettiin saada hänet jaksamaan mahdollisimman pitkään. Nyt harjoitellaan niin kauan kuin Nora jaksaa.
Päivät rytmittyvät vaatteiden vaihtoon aamulla, sen jälkeen Nora istuu jaksaessaan tuolissa tai katsoo musiikkiohjelmia iPadilta.
”Toivomme myös, että Nora voisi taas syödä itse. Ravintohan menisi edelleen letkun kautta, mutta olisi ihanaa, jos hän saisi nautintoa erilaisista mauista”, Anne sanoo.
”Haluamme tarjota hänelle elämyksiä ja tehdä jokaisesta päivästä elämisen arvoisen. Talvella kävimme katsomassa lumihiutaleita, ja Nora sai tuntea, kuinka ne sulivat hänen kasvoilleen.”
Toinen lapsi?
Anne ja Mido ovat eri kulttuureista, ja heillä on täysin erilainen geeniperimä. Perinnöllisen sairauden mahdollisuutta ei pitänyt olla.
Ja kuitenkin on.
He ovat haaveilleet useammasta lapsesta, mutta geenivirheen vuoksi seuraavatkin lapset saattaisivat olla sairaita.
Mido herkistyy kuunnellessaan vaimoaan.
”Toinen lapsi? It’s complicated.”
Tunnelin päässä näkyy tällä hetkellä kuitenkin valoa. Noran kohtaukset ovat vähentyneet, ja kasvoilla on näkynyt hymynhäivähdyksiä.
”Olemme onnellisia ja elämme päivän kerrallaan elämästä nauttien”, Anne hymyilee.
”Tasapainoilemme iloisesti elämän ohuella langalla.”
Lue myös:
Näyttelijä Aliisa Pulkkinen: ”Aivokammiossani on kaksi silikoniletkua”
Lapsen vaikea kehitysvamma säikäytti äidin: ”Lääkärit eivät antaneet Saagalle toivoa”