![](https://seura.fi/awpo/img/2018/07/leena-vallin01_seura.jpg?s=55434d643927367091c9b1be15e8901d&fit=crop)
Perinnöllinen FH-tauti moninkertaistaa sydäninfarktin riskin - Leenan äidin sisaruksista lähes kaikki kuolleet työikäisinä
Vaikka Leena Vallinin suvusta jo moni oli kuollut työikäisenä sydäninfarktiin, havahtui hän itse vasta, kun kuuli sattumalta geneettisestä FH-taudista.
Leena Vallin yrittää ottaa rennommin vakavan sairauskohtauksen jälkeen. Omia perintötekijöitä ei voi vaihtaa, mutta voi vaikkapa levätä kun väsyttää.
Leena Vallin, 55, pääsi oman harvinaisen kolesterolisairautensa jäljille, kun samalla työpaikalla työskennellyt lääkäri sattui tutkimaan FH-taudin, eli familiaalisen hyperkolesterolemian, ulkoisia merkkejä.
Siihen saakka Leena Vallinin perinnöllisen FH-tautiin ei osattu kiinnittää huomiota, vaikka häneltä oli mitattu korkea kolesterolipitoisuus verikokeissa jo lapsena.
Vallin aloitti statiinihoidon kymmenen vuotta sitten. Ongelman piti olla hoidossa, mutta vuosi sitten tuli pysähdys.
Tähän havahduin
”Totuus rävähti silmilleni vuoden 2017 keväällä, kun sydämen takaseinän vasen sepelvaltimotukkeuma aiheutti sydäninfarktin. Pääsin 26 minuutissa ambulanssikyydillä sairaalaan pallolaajennukseen.
Askel oli ollut pitkään raskas, selkäkivut jäytivät ja niska- ja hartiakivut polttelivat, mutta oireita ei liitetty sepelvaltimotautiin.
Minulla on ollut FH-taudin tyypillisiä oireita lapsesta saakka, ja olin 10-vuotiaana tutkimuksissa munuaisen vajaatoiminnan takia. Kolesteroliarvo oli silloin jo yli kymmenen, mutta sukurasitetta ei kai selvitetty.
Olen perinyt harvinaisen X-kromosomimuutoksen äidiltäni, jonka lähes kaikki sisarukset ovat kuolleet työikäisinä sydäninfarktiin. FH-tauti lisää moninkertaisesti sydäninfarktin riskiä.
FH-tauti ei aina näy ulospäin, mutta aikuisena se voi ilmetä ihossa rasvakeräytyminä, ksantoomina. Minulla akillesjänne on selvästi normaalia paksumpi, ja silmien iiriksen ympärillä näkyy rasvarenkaita.
Vastaanotolla
Kolesteroliarvoihini alettiin kiinnittää huomiota, kun odotin ensimmäistä lastani 80-luvun lopulla.
Yritin pudottaa painoakin. Aika helposti terveydenhuollossa saa moitteen huonoista elintavoista, kun kolesteroli hipoo yli kymmentä.
FH-tauti ei ole elintasosairaus, mutta terveelliset elintavat toki auttavat sairauden hallinnassa.
Monien vaiheiden jälkeen pääsin viime vuonna perinnöllisyystestiin Helsingin lipidipoli-klinikalle.
Näin minua hoidettiin
FH-taudista on tiedetty vain vähän, ja ohjeetkin olivat pitkään sattumanvaraisia. Sen ainoa lääkehoito on ollut pitkään statiinihoito.
Satun kuulumaan kuitenkin juuri niihin potilaisiin, joille hoidossa käytettävät suuret statiiniannokset aiheuttavat hankalia sivuoireita.
Yritin pärjätä jonkin aikaa pelkällä elintapahoidolla, mutta pitkää päivää tekevän yrittäjän on lähes mahdotonta olla stressaantumatta ja noudattaa säännöllistä elämänrytmiä.
Siirryin taas statiineihin, mutta hoidon tasapainoa oli vaikea saavuttaa sietämättömän hermokivun takia.
Tässä ja nyt
Sydänkohtaus pysäytti minut, ja joudun arvioimaan uudelleen elämääni ja työtä uusista lähtökohdista. Täytyy hyväksyä tiettyjä rajoitteita. Vuorokaudessa on 24 tuntia, joista kahdeksan tuntia on tarkoitettu levolle, kahdeksan vapaa-ajalle ja kahdeksan työnteolle.
Muutos koskettaa koko perhettä enkä pärjäisi ilman puolisoni tukea. Olemme yhdessä rakentaneet kodin yhteyteen yritykseni vastaanottotilat, mikä helpottaa työntekoa.
Ymmärrän entistä syvemmin sen, että perintötekijöitä ei voi valita tai vaihtaa – mutta lopulta vastuu elämästä on itsellä.
Uskon, että lääkehoidon lisäksi FH-potilaita auttaisi nykyistä pitkäjänteisempi elintapaohjaus. Noudatan itse välimerellistä ruokavaliota, jossa on runsaasti hedelmiä ja kasviksia.
Terveysalan koulutuksessa tarvitaan enemmän tietoa ravitsemuksesta, liikunnasta ja mielenterveydestä. Taidamme edelleen olla kuitenkin kovin sairauskeskeisiä.
Olen oppinut, että elämä voi joskus olla pahastikin solmussa, mutta siitä huolimatta voi elää hyvää elämää.”
Biologiset hoidot avuksi
1. Familiaalista hyperkolesterolemiaa (FH) sairastaa Suomessa yli 10 000 henkilöä, osa tietämättään. Periytyvä harvinainen rasva-aineenvaihduntasairaus voidaan todeta geenitestillä.
2. Geenivirheen kantajilla kolesterolia kertyy poikkeuksellisesti valtimoiden seinämiin jo lapsesta saakka. Sydäninfarktin riski varhaisessa keski-iässä on siksi kymmenkertainen.
3. ”FH-taudin hoitovalikoimaan on saatu statiinien rinnalle kaksi biologista pistettävää vasta-ainelääkettä, jotka laskevat kolesterolia voimakkaasti. Ne voivat auttaa monia FH-potilaita”, sanoo Sydänliiton ylilääkäri Anna-Mari Hekkala.