Yksi tapaus miljoonasta – Harvinainen jäykkyysoireyhtymä diagnosoitiin Johannalla vasta nelikymppisenä kun kävelyvaikeudet ja lihasjäykkyys palasivat

Kun nuoruudesta tutut omituiset oireet palasivat nelikymppisenä, Johanna Hirvonen ei halunnut tunnistaa niitä. Erittäin harvinaisen neurologisen sairauden diagnoosi oli kuitenkin suuri helpotus.

Jaa artikkeliLähetä vinkki

Johanna Hirvonen on miettinyt, miksei hänen sairauttaan tunnistettu aiemmin, vaikka oireet olivat hyvin selvät. ”Ehkä tieto ei vain liikkunut vielä 1980-luvulla.”

Kun nuoruudesta tutut omituiset oireet palasivat nelikymppisenä, Johanna Hirvonen ei halunnut tunnistaa niitä. Erittäin harvinaisen neurologisen sairauden diagnoosi oli kuitenkin suuri helpotus.
(Päivitetty: )
Teksti: Annika Haavisto-Kurki

Johanna Hirvosen, 48, ensimmäinen tunne oli hämmästys, kun hän luki laulaja Celine Dionin jäykkyysoireyhtymä-diagnoosista. Seuraavaksi hän tunsi syvää sääliä laulajaa kohtaan, koska oli itse elänyt saman sairauden kanssa jo 12-vuotiaasta.

Johanna Hirvonen osasi kuvitella tilanteen, jossa Dion nousee lavalle ja yleisö aplodeeraa haltioituneena. Ensimmäisen laulunsa aikana laulaja tuntee ylävartalonsa alkavan yhtäkkiä jäykistyä.

Jäykkyys valuu hartioista selkää alaspäin ja pian jokaisen raajan liikuttaminen on epävarmaa. Mielen valtaa pelko, koska millä hetkellä hyvänsä laulaja saattaa kaatua suorin vartaloin eteenpäin ­– kuin tinasotamies.

Jäykkyysoireyhtymä on harvinainen – vuosittain sairastuu yksi miljoonasta maailmassa

Jäykkyysoireyhtymä on autoimmuunivälitteinen neurologinen sairaus. Se on niin harvinainen, että sen vuosittainen ilmaantuvuus on yksi tapaus miljoonasta henkilöstä maailmassa.

Sairauden tyypillisiä oireita ovat tahdonalaisten liikkeiden hitaus, asteeltaan vaihteleva lihasjäykkyys ja lihaskouristukset. Niiden lisäksi potilaalla saattaa esiintyä silmien liikehäiriöitä.

Lihaskouristukset voivat olla kivuliaita ja niin voimakkaita, että ne aiheuttavat kaatumista, raajojen sijoiltaan menemistä tai jopa luunmurtumia. Kouristukset alkavat usein kosketus- tai kuuloaistimusten laukaisemina.

Valtaosa potilaista sairastuu 20–50 vuoden iässä. Naisten osuus sairastuneista on huomattavasti suurempi kuin miesten, jopa 70 prosenttia.

Johanna Hirvonen oli kuitenkin itse poikkeus, sillä hän sairastui jo 12-vuotiaana.

Sairaalakäynti venyi puolen vuoden mittaiseksi

Ensimmäiset oireet ilmenivät vuonna 1986. Johanna Hirvonen kaatui liikuntatunnilla yhtäkkiä urheilukentän aitajuoksuesteen päälle. Opettaja vei hänet kouluterveydenhoitajalle, joka pisti heti merkille, että tytön paino oli pudonnut huomattavasti lyhyessä ajassa.

Pian kaatumisen jälkeen alkoivat kotona rajut säpsähdyskohtaukset, jotka herättivät öisin. Pian hän huomasi kärsivänsä ylävartalon jäykistymisestä, jonka takia kävely muuttui epävarmaksi ja kaatuilu jatkui.

”Minut vietiin sairaalaan tutkittavaksi. Jouduin jäämään sinne puoleksi vuodeksi, sillä kummallisia oireita alkoi tulla. Kaikki lääkärit sanoivat, etteivät ole koskaan nähneet mitään tällaista”, Johanna Hirvonen muistelee.

Kohtauksissa hänen ylävartalonsa jäykistyi voimakkaasti ja vääntyi sairaalasängyssä kaarelle. Hänellä todettiin skolioosi sekä outoja murtumia yläselässä. Hän ei sietänyt ihokosketusta, silmäluomet alkoivat roikkua, hän kaatuili, eikä pystynyt enää kävelemään. Paino putosi yhä.

Sairaalajaksolla oireet ensin pahenivat. Tosiinsa liittymättömiä, kummallisia oireita ei osattu selittää, eikä minkäänlaista diagnoosia saatu tehtyä. Lopulta oireiden vähentyessä Johanna Hirvonen pääsi pois sairaalasta.

”Käveleminen muuttui niin vaikeaksi, että jouduin opettelemaan sen lähes uudestaan. Olenkin myöhemmin ihmetellyt, miksi en saanut sairaalasta mitään apuvälineitä kotiin. Koulunkäyntiä varten sain avustajan, joka tuki minua kävellessä, kun ei ollut edes kainalosauvoja.”

Kaupungin äänet, kuten hälytysajoneuvot, saattoivat aiemmin laukaista jäykkyysoireyhtymän oireita.

Kaupungin äänet, kuten hälytysajoneuvot, saattoivat aiemmin laukaista jäykkyysoireyhtymän oireita. © Tommi Tuomi

Kahvikuppi lensi kädestä, kun hälytysajoneuvo ajoi ohi

Oireilu jatkui muutaman vuoden aaltomaisena ja välillä Johanna Hirvonen joutui palaamaan sairaalaan. Ollessaan 16-vuotias häneen kokeiltiin kortisonihoitoa, mikä auttoi vartalon jäykkyyteen ja kävely alkoi taas sujua. Silmäluometkin kohosivat paikoilleen.

Vähitellen elämä alkoi palata aika normaaliksi. Skolioosi ja säpsähtelyt jäivät, mutta niiden kanssa hän oppi elämään.

Parikymppisenä Johanna Hirvonen meni naimisiin ja sai kaksi lasta. Hän perusti miehensä kanssa huoltoyhtiön. Lapsiperheen arki sujui aika tavanomaisesti. Välillä hän säpsähteli, etenkin yllättävien ja kovien äänien vaikutuksesta.

”Joskus minulta lensi kahvikuppi kädestä, kun hälytysajoneuvo ajoi ohi. Mutta olin siihen niin tottunut, ettei se varsinaisesti rajoittanut elämääni.”

Kului kymmenen vuotta, kunnes alkoi taas tapahtua kummia.

Aamu, jona silmät eivät enää liikkuneet

Oireet palasivat salakavalasti. Syksyllä 2011 Johanna Hirvonen huomasi, että olo oli muuttunut jähmeämmäksi ja sen myötä kävely epävarmaksi.

”Aloin jännittämään, että kaadun kävellessäni. Muistan, kuinka vaihdoin kävelyreittejäni, jotta kulkeminen olisi helpompaa. En halunnut jäädä miettimään syytä kävelemisen ongelmille.”

Eräänä aamuna häntä pyörrytti kovasti sängystä noustessaan. Toinen silmä ei liikkunut.

Johanna Hirvonen hakeutui päivystykseen, jossa asiaa ihmeteltiin. Otettiin magneettikuva, jossa ei näkynyt mitään. Lääkäri epäili syyksi stressiä ja lähetti naisen kotiin.

Pian näkö- ja kävelykyky heikkenivät entisestään, eikä Johanna Hirvonen voinut enää tehdä työtään yrityksensä porrassiivoojana. Hän joutui jäämään sairaslomalle.

Kun näkökyky tuntui yhtenä päivänä katoavan kokonaan, puoliso talutti hänet jälleen tutkimuksiin.  Silmäklinikalla todettiin, ettei kumpikaan silmä enää liikkunut. Johanna Hirvonen sai taas kuulla lääkäreiltä, ettei kukaan ollut koskaan nähnyt mitään tällaista.

Hän pääsi neurologiselle osastolle, jossa lääkäri huomioi myös vartalon jäykkyyden ja kävelyongelmat.

”Neurologi totesi, ettei kyse ole vain silmistä ja kysyi, oliko minulla ollut aiempia neurologisia oireita. Kun kerroin nuoruusvuosistani, hän sanoi painokkaasti, että kyse on samasta sairaudesta ja tilasi hoitotietoni.”

Vasta sillä hetkellä Johanna Hirvonen tajusi yhteyden aikaisempiin, nuoruusaikojen oireisiinsa. Oivallus ahdisti. Mielen valtasi ajatus, että taasko se sama kauheus alkaa.

Diagnoosi on haastavaa tehdä

Jäykkyysoireyhtymän kuvasivat ensimmäisinä neurologit Moersch ja Woltman Stiff Person Syndrome -nimellä vuonna 1956. Tuolloin potilaiden luonnehdittiin muistuttavan ”tinasotilaita, jotka saivat tetaanisia lihaskouristuksia”.

Sairauden diagnosointi on yhä vaikeaa, koska ei ole olemassa yhtä tutkimusta tai testiä sitä osoittamaan. Diagnoosi annetaan ensisijaisesti taudin oireiden perusteella ja sen lisäksi tiettyihin tutkimuksiin nojaten.

Tutkimusaineistoissa on kuvattu, että oikeaan diagnoosiin pääsemisessä kestää 1–18 vuotta, eli keskimäärin kuusi vuotta. Jäykkyysoireyhtymästä on eri muunnoksia, joiden oireet  poikkeavat hieman toisistaan.

Neurologian erikoislääkäri Mari Aurasen mukaan jäykkyysoireyhtymä voi olla ensin raju, mutta taudinkuva tavanomaisesti tasoittuu ensimmäisten kuukausien jälkeen. Oireet etenevät asteittain ja niiden pahenemisvaiheita saattaa esiintyä sairauden myöhemmässä vaiheessa.

”Kummalliset palaset loksahtivat paikoilleen”

Vuonna 2012 Johanna Hirvonen kuuli tutkimuksissa neurologilta ensimmäistä kertaa termin ”stiff person”. Hän googlasi sanat kotiin päästyään.

Hetki oli käänteentekevä.

”Kaikki jäykkyysoireyhtymän yhteydessä listatut oireet olivat erittäin tuttuja, olin kokenut ne kaikki jo nuoruudessani. Tuli tunne, että kaikki kummalliset palaset loksahtivat paikoilleen.”

Diagnoosin saamiseen kului tämänkin jälkeen aikaa, sillä tutkimustulokset eivät suoraan tukeneet jäykkyysoireyhtymää. Johanna Hirvosella on paksussa paperipinossa koko sairaskertomuksensa.

Kun tutkimuksia jatkettiin, diagnoosiksi määritettiin PERM vuoden 2012 lopussa. PERM on harvinaisen jäykkyysoireyhtymän vielä harvinaisempi muunnos.

Kun diagnoosi oli selvä, Johanna Hirvoselle annettiin kortisonia ja gammaglobuliinia suoraan suoneen. Niiden avulla näkökyky palautui osin, vaan ei enää ennalleen. Hän sai myös jatkuvan lääkityksen, joka estää vartalon jäykistymistä.

Hirvonen kertoo olleensa työkykyinen vuodesta 2013 lähtien. Hänen oireensa pysyvät nyt lääkityksellä aisoissa. Väsyneenä oireet pahenevat, esimerkiksi kävely muuttuu epävarmaksi. Silmät myös väsyvät ja pitkän tekstin lukeminen on vaikeaa.

”Säpsähtely on kokonaan loppunut. On todella ihmeellistä elää ilman vaivaa, josta olin kärsinyt jatkuvasti aina nuoresta asti.”

Johanna Hirvonen kokee olevansa onnekas, että hän on työkykyinen jäykkyysoireyhtymästä huolimatta.

Johanna Hirvonen kokee olevansa onnekas, että hän on työkykyinen sairaudestaan huolimatta. © Tommi Tuomi

Harvinaisten harvinaiset -verkostosta ja somesta vertaistukea

Johanna Hirvonen on miettinyt paljon, miksi hänellä meni diagnoosin saamiseen yli 25 vuotta. Vaikka jäykkyysoireyhtymä on harvinainen, sen oireet ovat niin selvät, että ne olisi pitänyt tunnistaa hänenkin tapauksessaan aikaisemmin.

”Ehkä tieto ei vain liikkunut vielä 1980-luvulla. Eikä 12-vuotiaan oireita ehkä osattu yhdistää sairauteen, joka tulee tavallisesti yli 30-vuotiaille aikuisille.”

Hirvonen kokee olevansa erittäin onnekas, koska hän on liikuntakykyinen ja pystyy elämään hyvin normaalisti sairaudesta huolimatta. Hän tietää, että monilla on toisin neurologisen sairauden myötä. Erityisesti PERM-muunnoksen kanssa voi olla erittäin hankalaa elää.

Neuroliiton Harvinaisten harvinaiset -verkoston kautta Johanna Hirvonen on tavannut neljä jäykkyysoireyhtymää sairastavaa henkilöä Suomessa. Hänellä on yhteys myös kahteen samaa tautimuunnosta sairastavaan henkilöön, jotka asuvat Yhdysvalloissa ja Japanissa. Toisen heistä löysi Hirvosen neurologi ja toisen hän löysi itse Facebookista. Välillä he kirjoittelevat.

”­Onhan vertaistuki tärkeää. Mutta sitä on aika vaikeaa löytää taudissa, jossa tapauksia löytyy yhdellä miljoonasta vuosittain.”

Ehkä hän itse lähettää jonakin päivänä Celine Dionille viestiä somessa.

X