Syöpägeenin kantaja Sari avoimena – Geenivirhe omilla tyttärillä oli isku vyön alle: ”Olemme itkeneet ja nauraneet – ja käyneet yhdessä tutkimuksissa”
Sari Poikselkä, 53, sai keväällä tietää, että hän kantaa rintasyövälle ja munasarjasyövälle altistavaa periytyvää geenivirhettä. Sama geeni on myös Sarin siskolla ja tyttärillä. Tiivis yhteys heihin auttaa myllerryksessä.
Sari Poikselkä on suunnitellut Tyttäriensä kanssa BRCA2-aiheisen tatuoinnin ottamista. ”Olemme sinut tämän asian kanssa.”
Kuohuviini oli kylmässä odottamassa. Se korkattaisiin joka tapauksessa ja otettaisiin – iloon tai suruun. Ulkona paistoi Lapin kirkas maaliskuun aurinko. Televisio toitotti koronaa.
Sari Poikselkä istui siskonsa Ullan kanssa keittiön pöydän ääressä odottamassa. Sarin mies Kaitsu istui sohvalla. Kolmikko oli tullut Hyvinkäältä pienelle lomalle Leville.
Puhelu tulisi kello 10 aamulla. Lomapirtissä melkein kuuli, kuinka sydämet jyskyttivät jännityksestä.
Kuukausi aiemmin sekä Sari että Ulla olivat käyneet geenitesteissä. Verikokeessa selvitettiin, löytyisikö heiltä BRCA2-geenivirhe, joka altistaa rintasyövälle ja munasarjasyövälle.
Kännykkä hälytti. Sairaanhoitajalla oli huonoja uutisia: sekä Sari että Ulla kantoivat geenimutaatiota. Liki tunnin puhelun jälkeen kolmikko itki, halasi ja nosti maljan.
Geenivirhe – suvun taakka
Kaikki oli alkanut edellissyksynä, kun Sari sai serkultaan yllättävän tiedon. Sarin tädiltä oli löytynyt syöpägeeni.
Perinnöllistä rinta- ja munasarjasyöpää aiheuttavista suuren riskin geeneistä tunnetaan BRCA1- ja BRCA2-geenit. Näitä geenejä kantavilla on noin 70 prosentin mahdollisuus sairastua rintasyöpään ja 20–40 prosentin mahdollisuus sairastua munasarjasyöpään.
BRCA-geeni periytyy 50 prosentin todennäköisyydellä vanhemmalta lapselle, mutta sukupolven yli se ei hyppää.
Vaikka kyseessä ovat naisten syövät, voi kyseinen syöpägeeni tulla myös isältä. Näin kävi Sarin tapauksessa. Koska hänen isänsä oli jo kuollut, oli Sari perhelinjan ensimmäinen. Hän ei kuitenkaan rynnännyt suoraa päätä geenitestiin, vaan jäi vielä miettimään.
Sitten Saria nuorempi serkku sairastui rintasyöpään. Ja kohta televisiosta tuli dokumentti, joka kertoi BRCA2-geenistä ja sitä sairastavasta naisesta, joka poistatti rintansa. Dokumentti nosti tunteet pintaan.
”Itkua, epätoivoa, vaikka en edes tiedä, olenko geenin kantaja. Oman miehen tuki saunanlauteilla, kun olen tajunnut, että mitä jos mulla ei kohta ole rintoja lainkaan, on kannustava: ’Ei se Sari sua miksikään muuta, on sulla rinnat tai ei. Me jatketaan yhdessä eteenpäin ja otetaan vastaan se, mikä tulee’.”
Tammikuussa Sari keräsi rohkeutensa ja oli yhteydessä kliinisen genetiikan yksikköön. Hän patisti siskoaan ja veljeään toimimaan samoin.
”Haluan vielä rintani”
Miten suhtaudut rintojen poistoon? Tätä Sarilta kysyttiin heti, kun geenivirhe hänellä ilmeni. Rintojen poisto vähentää rintasyöpäriskiä 90–95 prosenttia. Sari oli miettinyt asian valmiiksi: ei vielä, ellei rinnoista sitten löytyisi jotain hälyttävää.
”Olen vasta viisikymppinen ja koen, että tarvitsen rintani vielä. Minusta tuntuisi, että iso osa naiseuttani häviäisi, jos rinnat poistettaisiin”, Sari sanoo.
Geenivirheen löytymisen jälkeen Sarin rinnat tutkittiin magneettikuvauksella.
”Sydän hypähti kurkkuun, kun HUSista soitetiin pian tutkimusten jälkeen. Oikeassa rinnassani näkyi jotain, ja minun piti mennä jatkotutkimuksiin. Koepaloista ei onneksi löytynyt mitään vakavaa. Jokin muutos rinnassa kuitenkin on. Sitä seurataan puolen vuoden välein.”
Neljäkymmentä vuotta täyttäneelle BRCA-geenin kantajalle suositellaan munasarjojen ja -johdinten poistoa. Se vähentää munasarjasyövän riskiä merkittävästi, mutta samalla se vähentää myös rintasyövän riskiä.
Munasarjojen ja -johdinten poistopäätös oli Sarista helppo tehdä, sillä kyseessä on tähystysleikkaus, ei avoleikkaus. Hän ei myöskään koe, että menettäisi naiseuttaan operaation myötä. Leikkaus on marraskuussa.
Kun Sari sai kuulla kantavansa rintasyöpägeeniä, hän osti pinkin päiväkirjan. ”Haluan kirjata muistiin asioita itselleni ja jälkipolville.” © Pekka Nieminen/Otavamedia
Toinen toista tukien
”Whatsapp-ryhmään tulee viesti: Olen kantaja. Kesken kokouksen kyyneleet alkavat valua. Olen niin harmissani, että Taija, nuorin lapseni, kantaa myös geeniä.”
Sarilla on kolme lasta, 29-vuotias Toni, 28-vuotias Tiia ja 21-vuotias Taija. Lapsenlapsiakin on jo viisi.
Toni on perheen lapsista ainut, joka ei kanna geenivirhettä.
”Tieto siitä, että Tiia ja Taija ovat kantajia, oli isku vyön alle. Tilanne on heille paljon raskaampi kuin minulle, ja he joutuvat pohtimaan todella isoja asioita. Olin toivonut, että jos joku meistä säästyisi, se olisi Taija, sillä hän on vielä niin nuori ja lapseton.”
Tiia ja Taija ovat seurannassa, eikä heidän tarvitse vielä tehdä päätöksiä rintojen tai munasarjojen poistosta.
Äiti ja tyttäret ovat tukeneet toinen toisiaan. Sari miettii, että tämä on tiivistänyt heidän jo ennestään läheisiä välejään.
”Olemme itkeneet ja nauraneet ja käyneet yhdessä tutkimuksissa Helsingissä. Tytöt olivat jo miettineet etukäteen, että jos toisella on geenivirhe, toivottavasti toisellakin on, jotta he osaavat tukea toisiaan. Olen itsekin iloinen siitä, että voimme siskoni kanssa kulkea tätä matkaa yhdessä.”
BRCA2:n kantajia on lähipiirissä nyt jo kuusi. Myös Sarin ja Ullan veljeltä sekä Ullan pojalta on löytynyt geenivirhe.
Heillä on oma Whatsapp-ryhmä, jossa he välittävät tietoa ja tsemppiviestejä. Lisäksi Sari on perustanut Facebookiin serkkuringin, jossa asiaa käydään läpi.
”Sukumme on lähtöisin Pohjois-Karjalasta, mutta nyt serkut asuvat kuka missäkin. Kaiken tämän myötä suhde serkkuihin on tiivistynyt, mikä on tosi ihanaa.”
Vuoden 2020 Roosa nauha -kampanja nostaa esiin syövän perinnöllisyyttä.
Avoimuus auttaa
Kun Sari sai tietää kantavansa geenivirhettä, hän julkaisi Facebook-sivuillaan päivityksen. Sari yllättyi palauteryöpystä.
”Viestiin tuli 163 reaktiota ja 73 kommenttia: Voimia ja valoa! Voi Sari ja sisko! Ihanaa, että teillä on toisenne ja upeeta, että terveydenhoito huolehtii teistä. Isoja halauksia 3 3. Tsemppiä, positiivisuutesi kantaa pitkälle…”
Alusta asti Sari päätti olla avoin.
”Avoimuus on voimavarani. En kerro tilanteestani saadakseni sääliä tai empatiaa, vaan siksi, että esimieheni ja tiimiläiseni tietävät, missä mennään. Tämä tulee vaikuttamaan myös minun työntekooni, sillä joudun käymään tutkimuksissa ja operaatioissa. Alakulonkin hetkiä varmasti tulee.”
Toki Sari on kuullut myös ihmettelyjä siitä, miksi asiasta pitää puhua julkisesti.
Kolikon toisella puolella on se, että tieto antaa mahdollisuuksia toimia.
”Siksi, että geenivirheet tulisivat tutummiksi. Ja että ihmiset alkaisivat selvittää taustoja, jos suvussa esiintyy paljon tiettyjä syöpiä. Jotkut ovat sanoneet, että epäilevät geenivirhettä, mutta eivät uskalla mennä tutkimuksiin. Miksi ihmeessä? Jos virhe löytyy, pääsee erikoissairaanhoidon seurantaan.”
Ajatellessaan omaa ja tytärtensä tilannetta Sarin tunteet ovat ristiriitaiset. Hän iloitsee siitä, että sai elää näin kauan vapaana pelosta ja ahdistuksesta, jota tieto geenivirheestä aiheuttaa. Samaa huolettomuutta hän olisi toivonut lapsilleenkin.
”Mutta kolikon toisella puolella on kuitenkin se, että tieto antaa mahdollisuuksia toimia. Nyt tyttäristäni pidetään hyvä huoli, ja he saavat parhaan mahdollisen hoidon. Tarvittaessa leikataan ennaltaehkäisevästi.”
Hengähdyksen hetki
Takana on rankka vuosi, mutta Sarin hymy valaisee edelleen koko huoneen.
”Toki mielessä on käynyt, kuinka kauan jaksan. Olen ollut äitinä tyttärieni tukena, isosiskona siskoni tukena ja mummina miettinyt lastenlastenkin tulevaisuutta. Samalla olen työstänyt omaa tilannettani. Nyt pahin rumba on onneksi ohi, kun meidät kaikki on tutkittu. Voimme hetkeksi hengähtää.”
Miehensä kanssa Sari voi jutella kaikki synkimmätkin ajatukset. Muita läheisiään hän ei halua niillä rasittaa. Siitä Sari iloitsee, että hänen tyttärillään on kumppanit, eikä heidän tarvitse jäädä murheidensa kanssa yksin. Sari on myös kannustanut tyttäriään hakemaan keskusteluapua matalalla kynnyksellä.
Tieto omasta, jälkeläisten ja suvun taakasta ei ole tehnyt Sarista toista ihmistä eikä muuttanut hänen arvomaailmaansa. Ei ole elämää ennen ja jälkeen, vaan elämä on nyt.
”Muistan aina sairaanhoitajan sanat: Syöpägeenistä huolimatta olet yhtä terve kuin aiemminkin. Uskon, että positiivisuus kantaa. Näin on käynyt, ja tällä mennään.”
Kursiivilla olevat kohdat Sari Poikselän päiväkirjasta. Juttuun on haastateltu myös perinnöllisyyslääkäri, professori Minna Pöyhöstä.
Artikkeli on julkaistu ensi kerran Kotilääkärissä 9/20.
Lue myös: Merja oli vain 39 sairastuessaan rintasyöpään – taustalta löytyi geenivirhe
Kiinnostuitko? Tilaa Kotilääkäri-lehti