Riisitauti pehmensi Kian luut ja vaikeuttaa liikkumista
Perinnöllinen fosfaatin puute pehmentää Kia Waskelaisen luita ja hankaloittaa liikkumista.
Pyörätuoli helpottaa Kia Waskelaisen liikkumista ja kipua.
Kia Waskelainen, 26, sairastaa harvinaista hypofosfatemiaa eli hypofosfateemista riisitautia. Siinä elimistöstä poistuu liikaa fosfaattia. Se tekee luista normaalia pehmeämmät ja liikkumisesta vaikeaa.
Tähän havahduimme
”Pituuskasvun hidastuminen ja luuston virheasennot ovat ensimmäisiä hypofosfatemian merkkejä, ja niin ne olivat minullakin. Kaksivuotisneuvolassa terveydenhoitaja kiinnitti huomiota länkisääriini, sisäänpäin kääntyneisiin jalkateriini ja niiden vuoksi vaappuvaan kävelyyni ja lähetti minut jatkotutkimuksiin. Vuotta myöhemmin minulla diagnosoitiin hypofosfatemia.
Sairaus on perinnöllinen, mutta kumpikaan vanhemmistani ei sairasta sitä. Oma hypofosfatemiani on syntynyt geenimuunnoksena.
Sairauteni lapsuudessa
Alle kouluikäisenä sairauteni ei minua juuri haitannut. Hammaslääkärillä kävin ehkä ikäisiäni useammin, sillä fosfaatin vähyys heikentää hammasterveyttä.
Kouluiässä aloin kärsiä jalkasäryistä, ja sairauteni alkoi vaikuttaa toden teolla liikuntakykyyni. Viidennen koululuokan jälkeen en voinut osallistua tavalliseen koululiikuntaan, joten vietin liikuntatunnit kouluavustajan kanssa. Kävimme esimerkiksi uimassa, sillä pystyin liikkumaan vedessä.
Olemme perheeni kanssa aina kertoneet sairaudestani avoimesti, myös kouluaikoina luokkatovereilleni. Koen, että osittain avoimuutemme ansiosta minua ei ole juuri kiusattu.
Näin minua hoidetaan
Syön fosfaattia ja aktiivista D-vitamiinia useita kertoja päivässä. Lääkkeiden tarkoituksena on korvata virtsaan hukkautuvaa fosfaattia.
17-vuotiaana toista sääriluutani suoristettiin leikkauksella. Jaloissani on kuitenkin yhä pahoja virheasentoja, jotka vaikuttavat niveliin ja kipeyttävät ne. Hoidan kipuja lääkkeillä.
Molemmissa lonkissani on ahtaan lonkan oireyhtymä. Se haittaa liikkumista niin, että kodin ulkopuolella käytän pyörätuolia. Kotona liikun rauhallisemmin kyynärsauvoilla.
Käyn kerran vuodessa keskussairaalassa lääkärillä, laboratoriossa ja munuaisten ultraäänitutkimuksessa, sillä sairauteen liittyy munuaisten kalkkeutumisen vaara.
Hammaslääkäri on tuttu paikka. Hypofosfatemia muuttaa hampaiden rakennetta, jonka takia hampaisiin tulee herkästi tulehduksia. Omista etuhampaistani neljä on juurihoidettu.
Tässä ja nyt
Lonkkakivut keskeyttivät opiskeluni koulunkäynnin ja koululaisten aamu- ja iltapäivätoiminnan ohjaajaksi. Ammatissa toimiminen ei olisi onnistunut, sillä en pysty ulkoilemaan ja liikkumaan lasten kanssa. Nyt olen sairauseläkkeellä.
Aikani kuluu kotitöissä, perheen ja ystävien seurassa ja kirjan tai tietokoneen äärellä. Olen lukijana kaikkiruokainen. Ahmin uutisia, dekkareita, tietokirjoja ja blogeja. Mieheni apu arjessa on korvaamatonta.
Pidän netissä yhteyttä muihin hypofosfatemiaa sairastaviin ihmisiin. Meitä on niin vähän, että tunnemme toisemme hyvin, ja kynnys keskustella vaikeistakin asioista on matala. Tapaamme aika ajoin vertaistapaamisissa.
Saattaa olla, etten kymmenen vuoden kuluttua kävele lainkaan, mutten aio murehtia sitä etukäteen. Haluan keskittyä elämässäni hyviin asioihin ‒ nyt ja tulevaisuudessa.